Ang Chediak-Higashi syndrome o CHS ay isang napakabihirang partial albinism. Sa pangkalahatan, ang mga pasyente ng CHS ay nakakaranas din ng mga problema sa nervous system at immune system. Ang CHS ay isang namamana na sakit dahil sa mga depekto sa lysosomal function o mga gene
Mga istruktura ng lysosoma o LYST
. Kumbaga, ang LYST gene ay nagbibigay ng mga tagubilin para sa katawan kung paano gumawa ng mga protina upang ipamahagi ang ilang mga materyales na kailangan ng mga lysosome. Ang mga depekto sa LYST gene ay nagpapalaki ng mga lysosome at nakakasagabal sa normal na paggana ng cell. Bilang isang resulta, ang mga cell ay hindi maaaring labanan ang bakterya at ang mga impeksyon ay maaaring mangyari muli.
Mga sanhi ng Chediak-Higashi syndrome
Ang sanhi ng Chediak-Higashi syndrome o CHS na may kaugnayan pa rin sa lysosomal function ay isang abnormal na istraktura sa mga pigment cell na tinatawag na
melanosomes. Ang tungkulin nito ay gumawa at magpamahagi ng melanin upang ang isang tao ay magkaroon ng ibang kulay ng balat, buhok at mata. Ngunit sa mga taong may CHS, ang melanin ay nakulong sa mas malalaking istruktura ng cell. Ang CHS ay isang sakit na minana sa magkabilang magulang. Dadalhin ng bata ang may sira na gene ngunit hindi magpapakita ng anumang sintomas sa simula. Gayunpaman, kung ang depekto ng gene na ito ay mula lamang sa isang bahagi ng magulang, ang bata ay hindi makakaranas ng sindrom. Nagiging mga bata lang
carrier at may posibilidad na maipasa ang parehong bagay sa kanilang mga anak sa hinaharap.
Mga sintomas ng Chediak-Higashi sindrom syndrome
Ang ilan sa mga klasikong sintomas ng CHS ay kinabibilangan ng:
- Kayumanggi o mapusyaw na buhok
- Maliwanag na kulay ng mga mata
- Ang kulay ng balat ay may posibilidad na puti o kulay abo
- Hindi makontrol na paggalaw ng mata (nystagmus)
- Mga paulit-ulit na impeksyon sa baga, balat, at mauhog na lamad
- Kapansanan sa paningin
- Ang mga mata ay sensitibo sa maliwanag na liwanag
- Mabagal na pag-unlad ng kaisipan
- Mga problema sa pamumuo ng dugo
Kung ang CHS ay nangyayari sa mga bata, 85% sa kanila ay maaaring makaranas ng mas matinding yugto na tinatawag
pinabilis na yugto. Ayon sa mga mananaliksik, ang mas malubhang kondisyong ito ay nangyayari dahil sa impluwensya ng impeksyon sa viral. Kasama sa mga sintomas ng yugtong ito ang lagnat, abnormal na pagdurugo, malubhang impeksyon, at pinsala sa organ. Habang nasa mga nasa hustong gulang, posible na ang mga sintomas na lumilitaw ay hindi agad nakita. Ang impeksyon ay bihira, ang kulay ng balat ay hindi nakakaranas ng mga problema sa pigmentation. [[related-article]] Gayunpaman, may panganib ng mga problema sa nervous system na nagreresulta sa kahinaan,
panginginig, may kapansanan sa koordinasyon ng motor, sa kahirapan sa paglalakad ng normal.
Paano haharapin ang Chediak-Higashi syndrome
Ang doktor ay kukuha ng medikal na kasaysayan, lalo na ang mga paulit-ulit na impeksyon kapag gumagawa ng diagnosis ng Chediak-Higashi syndrome. Ang isang mas detalyadong pisikal na pagsusuri ay kinabibilangan ng:
- Kumpletuhin ang bilang ng dugo upang matukoy ang abnormal na aktibidad ng white blood cell
- Genetic test para makita kung normal o hindi ang lysosomal function
- Pagsusuri sa mata upang matukoy kung mayroong pigmentation sa mata o hindi makontrol na paggalaw ng mata
Hanggang ngayon, walang tiyak na gamot para gamutin ang Chediak-Higashi syndrome. Kung mayroong anumang paggamot, ito ay ginagawa upang maibsan ang mga sintomas na lumilitaw. Kapag nagkaroon ng impeksyon, magrereseta ang doktor ng mga antibiotic para maibsan ito. Bilang karagdagan, ang paggamot ay depende sa mga sintomas na lilitaw. Halimbawa, ang pagsusuot ng salamin para sa malabong paningin sa bone marrow transplant upang gamutin ang mga problema sa immune system. Habang nasa mga bata, ang mga doktor ay magrereseta din ng mga gamot upang maiwasan ang pagkalat ng mga may sira na selula na lumawak. Sa mahabang panahon, karamihan sa mga batang may Chediak-Higashi syndrome ay nabubuhay hanggang 10 taon. Ngunit mayroon ding mga maaaring tumagal ng mas matagal. Samantala, kung may mga nasa hustong gulang na dumaranas ng Chediak-Higashi syndrome, may posibilidad na makaranas ng mga komplikasyon. [[Kaugnay na artikulo]]
Mga tala mula sa SehatQ
Para sa mga taong may namamana na problema sa lysosomal function na nag-trigger ng Chediak-Higashi syndrome, mas mabuting makipag-ugnayan sa doktor para sa genetic counseling. Higit sa lahat, para sa mga taong nagpaplanong magkaanak. Sa pamamagitan ng genetic testing, matutukoy kung ang isang tao ay nagdadala ng may sira na LYST gene at kung gaano ito malamang na maipasa ito sa kanilang mga anak. Mayroong ilang mga mutasyon na maaaring mangyari sa LYST at mag-trigger ng paglitaw ng CHS.
