Ang Cri-du-chat syndrome ay isang bihirang genetic disorder dahil sa pagtanggal ng chromosome number 5. Ang isa pang pangalan para sa cri-du-chat syndrome ay cat-crying syndrome dahil ang mga sanggol na nakakaranas nito ay may matinis, parang pusang iyak. Ang mga sanggol na may cri-du-chat syndrome ay mayroon ding mga natatanging tampok ng mukha, lalo na sa mga mata, panga, at bilog na mukha. Sa ilang mga kaso, ang mga sanggol na ipinanganak na may cri-du-chat syndrome ay may mga depekto sa puso.
Kilalanin ang cri du chat syndrome
Sa sandaling ang cri-du-chat syndrome ay napakabihirang, ang saklaw nito ay 1 lamang sa bawat 20,000-50,000 bagong panganak. Ang salitang "cri-du-chat" ay mula sa French na nangangahulugang "sigaw ng pusa". Ang malakas na sigaw na ito ng isang sanggol ay nangyayari dahil sa abnormal na paglaki ng larynx. Karaniwan, ang cri-du-chat syndrome ay nakikita mula sa oras na ipinanganak ang sanggol. Gayunpaman, kung ang edad ay lampas na sa 2 taon, ang pagtuklas ng sindrom na ito ay mas mahirap. Ang iba pang mga tampok ng cri-du-chat syndrome ay:
1. Mga katangiang pisikal
Sa pisikal, ang mga sanggol na ipinanganak na may cri-du-chat syndrome ay mas maliit. Maaari nilang maranasan
mababang timbang ng kapanganakan na may mas maliit na mukha. Sa unang tingin, ang hugis ng mukha ng isang sanggol na may cri-du-chat syndrome ay mukhang bilog, may mga tupi ng balat sa mata, abnormal na hugis ng tainga, at maliit na panga. Bilang karagdagan, mayroon ding posibilidad ng bahagyang paglaki ng balat sa pagitan ng mga daliri at paa. Kung susuriin muli, maaaring magkaroon ng protrusion ng mga organ tulad ng bituka sa bahagi ng singit (inguinal hernia).
2. Mga komplikasyon
Bilang karagdagan sa mga pisikal na katangian, ang mga sanggol na may cri-du-chat syndrome ay maaari ding makaranas ng mga problema sa curvature tulad ng scoliosis. Ang lakas ng kalamnan niya ay mas mahina. Sa maraming kaso, ang mga sanggol na may cri-du-chat syndrome ay mayroon ding mga depekto sa organ, lalo na ang puso at bato.
3. Pagkagambala sa pandama
Ang mga sanggol na may cri-du-chat syndrome ay maaari ding makaranas ng mga problema sa pandama gaya ng mga problema sa pandinig at paningin. Ang panganib ng mga komplikasyon na ito ay maaaring lumawak habang sila ay tumatanda.
4. Mga karamdaman sa intelektwal
Ang Cri-du-chat syndrome ay maaari ding maging sanhi ng kapansanan sa intelektwal. Gayunpaman, ito ay makikita lamang kapag ang sanggol ay lumaki. Hangga't walang mga depekto sa organ o kritikal na problemang medikal, ang isang batang may cri-du-chat syndrome ay maaaring lumaki at umunlad sa pangangasiwa ng isang doktor. Karamihan sa mga komplikasyon sa mga sanggol na may cri-du-chat syndrome ay nangyayari bago ang edad na 1 taon. Gayunpaman, kung pagkatapos ng 1 taon ang kondisyon ay hindi masyadong masama, ang pag-asa na mamuhay ng normal ay nananatili, anuman ang panganib ng mga komplikasyon na nananatili. [[Kaugnay na artikulo]]
Mga sanhi ng cri-du-chat sindrom syndrome
Hindi alam kung ano ang sanhi ng cri-du-chat syndrome. Sa karamihan ng mga kaso, ang pagtanggal ng mga chromosome ay nangyayari habang ang sperm at itlog ng magulang ay umuunlad pa rin. Iyon ay, ang mga sanggol ay maaaring makaranas ng sindrom na ito kapag nangyari ang proseso ng pagpapabunga. Hanggang sa 80% ng mga kaso ng cri-du-chat syndrome ay may chromosome deletion mula sa sperm ng ama. Gayunpaman, ang sindrom na ito ay hindi namamana. Halos 10% lang ng mga kaso ng cri-du-chat syndrome ang may magulang na may natanggal ding chromosome. Ang natitira ay random genetic mutations. Posible rin na ang cri-du-chat syndrome ay nangyayari dahil sa balanseng pagsasalin. Nangangahulugan ito na walang genetic material ang nawala. Gayunpaman, kapag ipinasa ng mga magulang ang kundisyong ito sa kanilang mga anak, maaaring magkaroon ng kawalan ng timbang na mag-trigger ng cri-du-chat syndrome.
Paano haharapin ang cri-du-chat syndrome
Sa pangkalahatan, maaaring masuri ng mga doktor ang isang sanggol na may cri-du-chat syndrome sa kapanganakan. Lalo na kung ang sanggol ay nagpapakita ng iba't ibang pisikal na katangian at malakas na pag-iyak. Bukod dito, magsasagawa rin ang doktor ng X-ray scan sa ulo ng sanggol upang matukoy ang kondisyon ng mga buto ng bungo. Bilang karagdagan, siyempre, kinakailangan na magsagawa ng chromosome test na may espesyal na pamamaraan na tinatawag na FISH
pagsusuri. Sa ganitong paraan, malalaman ng mga doktor kung may nawawalang chromosome. [[mga kaugnay na artikulo]] Hanggang ngayon ay walang partikular na paggamot para sa mga batang ipinanganak na may cri-du-chat syndrome. Ang mga sintomas na lumitaw ay maaaring gamutin sa pamamagitan ng pisikal, wika, motor, at pang-edukasyon na pamamagitan.
