Pagkilala sa Crouzon Syndrome, Isang Rare Genetic Defect na Nakakaapekto sa Hugis ng Ulo

Nais ng bawat magulang na maipanganak nang normal ang kanilang sanggol nang walang anumang depekto o abnormalidad. Gayunpaman, sa ilang mga kaso, ang isang bata ay maaaring ipanganak dahil sa isang genetic mutation na nangyayari habang ang embryo ay umuunlad pa. Ang isa sa mga bihirang genetic disorder na dumaranas ng maliit na bahagi ng mga bata ay ang Crouzon syndrome o Crouzon. sindrom . Ano ang sanhi ng sindrom na ito?

Alam Crouzon sindrom at mga katangian

Crouzon syndrome o Crouzon syndrome ay isang bihirang genetic defect na nailalarawan sa pamamagitan ng napaaga na pagsasanib ng mga tahi (fibrous joints) ng bungo. Ang premature union na ito (tinatawag na craniosynostosis) ay nagiging sanhi ng abnormal na paglaki ng bungo ng bata, na nakakaapekto sa hugis ng ulo at mukha ng sanggol. Sa ilalim ng perpektong kondisyon, ang pagkakaroon ng mga tahi ay nagpapahintulot sa ulo ng sanggol na lumaki at umunlad. Pagkatapos, sa paglipas ng panahon, ang mga buto sa ulo ay magsasama at bubuo ng bungo. Gayunpaman, sa Crouzon syndrome, ang mga tahi ay nagsasama nang maaga at nakakaapekto sa paglaki ng bungo at ulo. Ang ilan sa mga buto sa mukha ay makakagambala rin sa kanilang paglaki at makakaapekto sa hugis ng mukha ng maliit. Ang kalubhaan ng mga abnormalidad sa ulo at mukha ay maaaring mag-iba mula sa isang pasyente na may Crouzon syndrome sa isa pa. Ang Crouzon syndrome ay nangyayari sa halos 16 sa isang milyong sanggol. Ang sindrom na ito ay ang pinakakaraniwang anyo ng craniosynostosis. Ang Crouzon syndrome o Crouzone syndrome ay mayroon ding iba pang mga pangalan, kabilang ang:

• CFD1
• Craniofacial dysarthrosis
• Craniofacial dysostosis
• Craniofacial dysostosis syndrome
• Craniofacial dysostosis uri1
• Crouzon craniofacial dysostosis
• sakit na Crouzon
• sakit ni Crouzon
• sakit na Crouzon

Mga katangian at palatandaan Crouzon syndrome

Ang mga crossed eyes ay tanda ng Crouzon syndrome Premature fusion ng skull bones sa mga taong may Crouzon sindrom nagdudulot ng ilang mga palatandaan at katangian. Ang mga katangiang ito, kabilang ang:

• Mga mata na mukhang maumbok at malapad
• Naka-crossed eyes o strabismus
• Ilong na parang maliit na tuka
• Hindi ganap na nabuo ang itaas na panga
• Ang cleft lip at palate (sa ilang mga kaso)

Batang naghihirap mula sa Crouzon sindrom Maaari ka ring makaranas ng visual disturbances dahil sa mababaw na eye sockets, mga problema sa function ng ngipin, at pagkawala ng pandinig. Tulad ng nabanggit sa itaas, ang kalubhaan ng mga palatandaan at sintomas ng Crouzon syndrome ay maaaring mag-iba sa bawat tao. Gayunpaman, isang bagay ang kailangang salungguhitan, ang naghihirap na bata Crouzon syndrome karaniwang may normal na antas ng katalinuhan.

Ano ang tunay na dahilan Crouzon syndrome?

Ang sanhi ng Crouzon syndrome ay isang mutation sa isang gene na tinatawag na FGFR2. Ang FGFR2 gene ay may pananagutan sa pagbibigay ng mga tagubilin para sa paggawa ng isang uri ng protina na tinatawag na fibroblast growth factor receptor 2. Ang fibroblast growth factor 2 receptor protein 2 ay nagsasagawa ng maraming function. Kabilang sa isa sa mga pag-andar na ito ang pagpapadala ng mga signal sa mga immature na selula upang maging mga bone cell sa yugto ng pag-unlad ng embryo sa sinapupunan. Naniniwala ang mga eksperto, ang mga mutasyon o pagbabago sa gene ng FGFR2 ay ginagawang sobrang aktibo ang protina ng FGFR2 sa paggawa nito, lalo na ang paghahatid ng mga signal. Ang hyperactivity ng protina na ito ay nagiging sanhi ng maagang pagsasama ng mga buto ng bungo. Ang Crouzon syndrome ay minana sa pamamagitan ng autosomal dominant pattern ng inheritance. Nangangahulugan ito na ang isang binagong kopya ng gene ay may kakayahang magdulot ng pambihirang genetic disorder na ito.

Paghawak Crouzon syndrome

Ang paggamot sa Crouzon syndrome ay nakatuon sa mga partikular na sintomas na nakikita sa mga nagdurusa. Ang pangunahing paggamot ay operasyon - bagaman hindi lahat ng mga bata na may Crouzon syndrome ay nangangailangan ng operasyon. Ang Crouzon syndrome surgery ay naglalayong matiyak na mayroong espasyo sa lukab ng ulo kung saan maaaring lumaki ang utak. Ginagawa rin ang operasyon upang mabawasan ang intracranial pressure (kung mayroon man) at mapabuti ang istraktura ng ulo ng bata. Ang pangangasiwa sa mga batang may Crouzon syndrome ay karaniwang nangangailangan ng pakikipagtulungan ng mga doktor mula sa iba't ibang mga espesyalista at kadalubhasaan, kabilang ang mga pediatrician, neurosurgeon, plastic surgeon, ENT, geneticist, audiologist, eye specialist, hanggang sa mga dentista. Bilang karagdagan sa pag-aatas ng medikal na paggamot, kakailanganin din ang psychological counseling para sa mga pamilya ng mga batang may Crouzon syndrome. [[Kaugnay na artikulo]]

Mga tala mula sa SehatQ

Ang Crouzon syndrome ay isang bihirang genetic defect na nailalarawan sa napaaga na pagsasanib ng mga tahi (joints) ng mga buto ng bungo. Ang ilang mga bata na may ganitong sindrom ay maaaring mangailangan ng operasyon na kinasasangkutan ng iba't ibang mga espesyalista. Kung mayroon ka pa ring mga katanungan tungkol sa Crouzon syndrome, maaari mo tanong sa doktor sa SehatQ family health app. Maaaring ma-access ang SehatQ application download sa Appstore at Playstore upang magbigay ng maaasahang impormasyon sa kalusugan.