Ang Porphyria ay isang bihirang sakit sa dugo kung saan ang nagdurusa ay hindi makagawa ng heme sa kanilang sarili. Ang heme ay bahagi ng red blood cell protein na namamahagi ng oxygen sa buong katawan. Upang makabuo ng heme, ang katawan ay nangangailangan ng ilang mga enzyme. Gayunpaman, sa mga taong may porphyria, ang ilang mga enzyme ay hindi magagamit. Bilang resulta, ang mga porphyrin ay naipon sa dugo at mga tisyu. Kaya naman ang mga taong may porphyria ay kadalasang nakakaranas ng pananakit ng tiyan, pagiging sensitibo sa liwanag, at mga problema sa mga kalamnan at nervous system.
Mga sanhi ng porphyria
Sa karamihan ng mga kaso, ang sanhi ng porphyria ay isang genetic mutation mula sa isang magulang. Hindi lang iyon, may ilan pang mga bagay na nag-trigger din ng paglitaw ng sakit na ito tulad ng:
- Pagkonsumo ng ilang mga gamot
- Hormon therapy
- Pag-inom ng alak
- Usok
- Impeksyon
- pagkabilad sa araw
- Stress
- Diyeta
Mga sintomas ng porphyria
Depende sa uri ng porphyria na mayroon ka, ang mga sintomas ay maaaring iba. Sa karamihan ng mga uri ng porphyria, ang sintomas na halos tiyak na nararamdaman ay pananakit ng tiyan. Bilang karagdagan, ang ilan sa mga sintomas ng porphyria ay:
- Mamula-mula ang ihi
- Mataas na presyon ng dugo
- Sobrang bilis ng heartbeat
- Electrolyte imbalance
- Mga karamdaman sa nerbiyos sa buong katawan
- Ang balat ay napaka-sensitibo sa liwanag
- Anemia
- Mga seizure
- Pagduduwal at pagsusuka
- Pagdumi o pagtatae
- Sakit sa dibdib, likod, o binti
- Mga pagbabago sa estado ng pag-iisip (mga guni-guni, pagkabalisa, pagkalito)
- Mga pagbabago sa pigmentation ng balat
- Maling pag-uugali dahil sa pagkakalantad sa araw
Mula sa ilan sa mga sintomas sa itaas, kawili-wiling malaman ang higit pa tungkol sa pagiging sensitibo ng mga nagdurusa ng porphyria sa pagkakalantad sa araw. Karaniwan itong nangyayari sa pinakakaraniwang uri ng porphyria, porphyria cutanea tarda (PCT). Kapag nakalantad sa araw nang masyadong matagal, maaaring maramdaman ng mga nagdurusa:
- Nasusunog na pandamdam kapag nakalantad sa sikat ng araw o artipisyal na liwanag
- Pamamaga sa balat
- Pula sa masakit na balat
- Mga sugat sa hindi protektadong balat tulad ng mga kamay, mukha at braso
- Mga pagbabago sa kulay ng balat
- Makating balat
- Mas lumalaki ang buhok sa ilang lugar
Porphyria, madalas na tinatawag na vampire syndrome
Ang mga katangian sa itaas ay gumagawa ng porphyria na madalas na nauugnay sa isang mito ng pag-uugali na parang bampira: sensitibo sa liwanag na pagkakalantad. Bilang resulta, ang mga nagdurusa ay maaaring magmukhang masyadong matamlay at maputla dahil hindi sila makalabas ng bahay sa araw. Kahit maulap, mayroon pa ring ultraviolet light na maaaring magdulot ng mga pinsala sa hindi protektadong bahagi ng katawan gaya ng ilong at tainga. Noong unang panahon, ang mga taong may ganitong uri ng porphyria ay itinuturing na parang mga bampira dahil kailangan nilang "magtago" sa bahay mula umaga hanggang gabi. Hindi banggitin ang kulay ng ihi ng nagdurusa ay maaaring maging kayumanggi, na nagdaragdag sa paniniwala sa mito ng bampira. Sa katunayan, ang mala-vampire na sindrom na ito ay nangyayari dahil ang proseso ng paggawa ng heme sa katawan ng nagdurusa ay hindi tumatakbo nang mahusay. Ang mga genetic defect ay may malaking papel dito. Bilang resulta, mayroong sangkap
protoporphrin IX na naipon sa mga pulang selula ng dugo, plasma, at kung minsan sa atay. Kapag nalantad ang sangkap na ito sa sikat ng araw, tumutugon ito sa pamamagitan ng paggawa ng mga kemikal na pumipinsala sa mga nakapaligid na selula. Kaya naman ang mga taong may porphyria ay maaaring makaramdam ng pamamaga, pamumula, o sugat sa kanilang balat.
Maiiwasan ba ang porphyria?
Walang lunas at walang paraan upang maiwasan ang porphyria. Gayunpaman, maiiwasan ang mga sintomas sa pamamagitan ng pag-iwas sa pagkonsumo ng ilang antibiotic, stress, ilegal na droga, at labis na pag-inom ng alak. Bilang karagdagan, siguraduhing maiwasan ang pagkakalantad sa masyadong maliwanag na sikat ng araw, magsuot ng mga damit na nagpoprotekta sa katawan, at kahit na humingi ng espesyal na proteksyon kapag sumasailalim sa mga surgical procedure. Para sa paggamot, maaaring magreseta ang doktor
beta blocker upang makontrol ang presyon ng dugo, mataas na pagkonsumo ng karbohidrat,
mga opioid upang makontrol ang sakit, at hematin. Sa mahabang panahon, may posibilidad ng permanenteng pinsala sa mga organo tulad ng tuluy-tuloy na pinsala, mga problema kapag naglalakad, labis na pagkabalisa, at kahirapan sa paghinga nang walang oxygen. [[mga kaugnay na artikulo]] Ang maagang pagsusuri ay makakatulong na maiwasan ang paglitaw ng mga sintomas ng porphyria. Kung ang kundisyong ito ay nangyayari dahil sa mga genetic na kadahilanan, kumunsulta sa isang genetic counselor upang suriin ang panganib na maipasa ito sa mga supling.
