Sakit ng CIPA, Natukoy Kapag Hindi Makaramdam ng Sakit ang Mga Sanggol

Ang CIPA disease ay isang pagdadaglat ng congenital insensitivity sa sakit na may andhydrosis, isang bihirang sakit kung saan ang nagdurusa ay hindi makakaramdam ng sakit. Bilang karagdagan sa sakit, ang mga nagdurusa ng CIPA ay mayroon ding kaunti o walang pakiramdam ng temperatura at hindi man lang pinagpapawisan. Ang sakit na CIPA ay isang sakit din namamanang pandamao namamana na sakit. Ang mga sintomas ng isang taong nagdurusa sa CIPA ay karaniwang nakikita sa pagsilang o pagkabata. Ang kawalan ng kakayahang makaramdam ng sakit at temperatura ay kadalasang nagreresulta sa mga nagdurusa na nakakaranas ng paulit-ulit na pinsala.

Mga sintomas ng CIPA

Inaatake ng sakit na CIPA ang mga nerve cell na kumokontrol sa sensasyon at mga function ng katawan sa kaligtasan. Ang ilan sa mga sintomas ng sakit na CIPA ay kinabibilangan ng:

1. Walang sakit

Karamihan sa mga taong may CIPA ay walang kakayahang makaramdam ng sakit. Dahil ang sakit na ito ay maaaring matukoy mula pa sa pagkabata, hindi sila maaaring umiyak o napagtanto kung mayroon silang pinsala. Madarama ng mga magulang na ang mga bata na nagdurusa sa CIPA ay may posibilidad na maging tahimik at hindi nagre-react kapag may pinsala o pinsala. Ang mas mapanganib, ang mga bata na dumaranas ng sakit na CIPA ay maaaring makaranas ng paulit-ulit na pinsala dahil hindi nila iniiwasan ang mga aktibidad na nagdudulot ng mga pinsala. Kahit na nasugatan, ang mga bata ay walang reflex na protektahan ang sugat, kaya sila ay madaling kapitan ng impeksyon.

2. Hindi pagpapawisan (anhidrosis)

Kapag ang isang tao ay pinagpapawisan, ito ay isang mekanismo na tumutulong sa pagpapalamig ng katawan kapag ito ay sobrang init habang nilalagnat o nag-eehersisyo. Ang mga bata at matatanda na may CIPA ay hindi maaaring pawisan o pawisan nang kaunti. Bilang resulta, maaari silang magdusa ng mataas na lagnat kapag may sakit dahil walang proteksyon upang natural na palamig ang katawan.

3. Overheating

Karamihan sa mga kaso ng pagkamatay na may sakit na CIPA ay nangyayari dahil sa sobrang pag-init, na nauugnay pa rin sa kanilang kawalan ng kakayahan sa pagpapawis. Bilang resulta, ang hyperthermia ay maaaring mangyari o ang temperatura ng katawan ay masyadong mataas na maaaring magdulot ng kamatayan. Kung isasaalang-alang ang pambihira at panganib ng sakit na CIPA, nabanggit na iilan lamang sa mga nagdurusa ang maaaring mabuhay hanggang sa edad na 25 taon. Bukod sa kaso sobrang init, Ang mga pasyenteng may sakit na CIPA ay maaari ding hindi sinasadyang masaktan ang kanilang mga sarili tulad ng pagkagat ng kanilang dila o paghiwa ng mga bahagi ng katawan nang hindi nakakaramdam ng kahit katiting na sakit. Tulad ng paglalakad o paghinga, ang pakiramdam ng sakit ay napakahalaga para mabuhay ang tao. Sa pamamagitan ng sakit, ang katawan ay may mekanismo upang tumugon sa kung ano ang nangyayari sa loob at labas ng katawan. [[Kaugnay na artikulo]]

Mga sanhi ng CIPA

Kapag ang isang tao ay sasailalim sa diagnosis ng sakit na CIPA, kinakailangan ang genetic testing. Ang pagsusulit na ito ay maaaring gawin bago ipanganak, bilang isang bata, o bilang isang may sapat na gulang. Kapag may abnormal na kondisyon na nagpapahiwatig ng genetic mutation ng CIPA disease, ito ay tinatawag na NTRK1 gene at matatagpuan sa chromosome 1. Dahil ang gene na ito ay nasa abnormal na kondisyon, ang sensory nerves ay hindi maaaring bumuo ng maayos. Kaya, ang mga ugat ay hindi maaaring gumana ng maayos upang makaramdam ng sakit, temperatura, at gumawa ng pawis. Ang mga taong dumaranas ng sakit na CIPA ay dapat makakuha ng mga supling mula sa parehong mga magulang. Kung isang magulang lamang ang nagdadala ng CIPA disease gene, posibleng ang kanilang anak ay a carrier at huwag magdusa sa sakit.

Mayroon bang paggamot para sa sakit na CIPA?

Hanggang ngayon ay walang panggagamot na makakapagpagtagumpay sa sakit na CIPA o mapapalitan ang sensasyon ng pananakit at pagpapawis ng katawan ng nagdurusa. Para sa kadahilanang ito, ang mga magulang na may mga anak na may sakit na CIPA ay dapat bigyang-pansin ang mga aktibidad ng mga bata na mayroon pa ring mataas na kuryusidad tungkol sa mga bagong bagay. Hindi nila naiintindihan ang potensyal para sa pisikal na pinsala, kaya ang mga tao sa kanilang paligid ang kailangang magbantay nang mabuti. [[related-article]] Bilang isang bihirang sakit, mayroong isang komunidad o pangkat ng suporta na maaaring magbigay ng puwang upang magbahagi at suportahan ang isa't isa. Mula sa ganitong uri ng grupo, ang mga magulang ng mga batang may sakit na CIPA o ang mga taong may sakit mismo ay maaaring magbahagi ng mga tip upang mapadali ang buhay. Bilang karagdagan, kapag ang isang tao ay na-diagnose na may CIPA, maaari itong isaalang-alang kapag nagpaplanong magkaroon ng mga anak.