Ang katawan ay binubuo ng isang kaayusan ng mga gene na nakaayos sa paraang makabuo ng katawan ng tao gaya ng pangkalahatan. Gayunpaman, sa ilang mga tao ay may mga gene na nagmu-mutate sa lahat ng mga selula sa kanilang mga katawan, na nagdudulot ng mga abnormalidad o sakit. Bilang karagdagan, mayroon ding ganitong uri ng sakit na lumitaw dahil sa isang pagkakamali sa isa sa mga gene sa DNA ng tao. Ang mga pagbabago sa mga gene na ito ay karaniwang nakakaapekto sa paggana ng katawan ng tao. Ang sakit na naroroon ay higit na nakasalalay sa kung aling function ang binago ng gene.
Mga sakit na genetic at namamana
Kahit na ang mga genetic na sakit ay sanhi ng mga pagbabago sa ilang mga gene, hindi ito nangangahulugan na ang mga ito ay awtomatikong naipapasa sa iyong mga anak o apo. Sa ilang mga kaso, ang genetic mutations ay nangyayari nang random dahil sa mga kadahilanan sa kapaligiran. Samakatuwid, ang pagtutumbas ng mga genetic na sakit sa mga namamana na sakit ay hindi palaging angkop.
Unawaing mabuti ang iba't ibang genetic na sakit
Ang ilan sa mga sakit sa ibaba ay kinabibilangan ng mga sanhi ng mga genetic disorder na nagpapahirap sa katawan.
1. Cystic Fibrosis
Kung ang isang partikular na gene ay may abnormalidad na nagiging sanhi ng paglabas ng malagkit na mucus sa baga at bituka, maaaring ito ay isang senyales ng cystic fibrosis. Kadalasan ang sakit na ito ay umaatake sa mga baga at digestive system. Ang sakit na ito ay maaaring maipasa sa mga bata kung ang parehong mga magulang ay may abnormalidad ng gene. Ang mga pasyente na may ganitong sakit ay karaniwang makakaranas ng mga sumusunod na problema:
- Ubo, paghinga, at paulit-ulit na impeksyon sa dibdib
- Mga problema sa pagtunaw at malalaking dumi na may langis,
- Pawis na napakaalat ang lasa,
- Maaaring makaranas ng pinsala sa baga, kakulangan sa nutrisyon, suboptimal na paglaki ng katawan, at diabetes.
- Ang karamihan sa mga nagdurusa ay malamang na maging baog.
Ang kundisyong ito ay hindi mapapagaling upang ang nagdurusa ay nabubuhay nang mahusay na nangangailangan ng therapy at pangangalaga. Dapat itong gawin upang mabawasan ang mga komplikasyon habang pagpapabuti ng kalidad ng buhay ng pasyente.
2. Down syndrome
Ang mga sanggol na ipinanganak na may dagdag na kopya ng chromosome 21 ay magdurusa sa isang kondisyon na tinatawag na Down syndrome. Ang kundisyong ito ay ikinategorya bilang isang karamdaman at hindi isang sakit. Sa ngayon, ang eksaktong dahilan ay hindi malinaw na nalalaman. Ang mga labis na chromosome ay nangyayari nang nagkataon hindi dahil sa anumang partikular na pagkilos ng mga magulang. Mga panganib at kundisyon na maaaring maranasan ng mga taong may Down syndrome:
- Ang pagkakaroon ng mga problema sa paningin at pandinig,
- Maaaring may mga problema sa bituka o puso,
- Maaaring may hypothyroidism o mga problema sa buto,
- Mas madaling tumaba
- Mas madaling kapitan ng osteoporosis
Ang kalubhaan ay iba rin upang ang mga kahirapan sa pag-aaral at mga kasanayan sa komunikasyon ng mga nagdurusa ay mag-iiba. Upang ma-optimize ang kalidad ng buhay ng mga taong may ganitong genetic na sakit, kailangan ang suporta mula sa pamilya at mga eksperto.
3. Sickle cell anemia
Ang sickle cell anemia ay sanhi ng mutation sa isa sa mga gene na nagko-code para sa protina na hemoglobin. Ang sakit ay maipapasa kung ang parehong mga magulang ay may depektong gene na ito. Pero kung isa lang, 50 percent lang ang tsansa ng bata na makuha ito. Ang karamdaman na ito ay maaaring maging sanhi ng ilang mga kondisyon, kabilang ang:
- Kakulangan ng dugo o talamak na anemia,
- Matinding pinsala sa ilang mahahalagang organ tulad ng puso, bato at baga.
- Sakit sa panahon ng regla,
- Iba pang malubhang problemang medikal.
Ang sakit na ito sa dugo ay karaniwang makikita kapag ang bagong panganak. Para matulungan ang nagdurusa, ibibigay ang mga bakuna, antibiotic, folic acid supplement, at pain reliever. Para magamot ito, ang tanging paraan ay ang pagsasagawa ng bone marrow transplant.
4. Hemophilia
Ang hemophilia ay isang sakit sa dugo na karaniwang nakakaapekto sa mga lalaki. Ang kundisyong ito ay nailalarawan sa kakulangan ng mga sangkap na namumuo ng dugo na nagiging sanhi ng pagdurugo na hindi normal. Ang pagdurugo ay madalas na nangyayari nang kusang at matatagpuan sa loob ng katawan. Ang ilan sa mga kondisyon na maaaring harapin ng may-ari ng karamdamang ito ay kinabibilangan ng:
- Makabuluhang nabawasan ang pag-asa sa buhay
- madaling kapitan sa ilang mga sakit
- Mahina sa arthritis na nagdudulot ng paralisis,'
- Magkaroon ng joint deformities
- Mahina sa pisikal na kapansanan,
Ang kundisyong ito ay walang lunas ngunit ang mga hakbang sa pag-iwas at tamang therapy ay makakatulong sa nagdurusa. Salamat sa mga pagsulong sa pag-iwas at therapy, ang mga taong may ganitong kondisyon ay may malaking pagkakataon na mamuhay ng mas mabuting buhay.
5. Huntinton's Disease
Kung ang isang genetic disorder ay umaatake sa sistema ng nerbiyos at lumilitaw sa katamtamang edad, ito ay maaaring Hungtinton's disease. Isa sa mga katangian ng sakit na ito ay lumalala ito sa paglipas ng panahon. Ang mga sintomas na maaaring lumitaw sa mga nagdurusa ay kinabibilangan ng:
- Nabawasan ang pisikal na kakayahan o paggana ng katawan,
- nabawasan ang kapasidad ng utak,
- Ang mga emosyon ay nagiging mas at mas hindi matatag.
Dapat matanto ng sinumang dumaranas ng sakit na ito na imposibleng gumaling siya. Gayunpaman, ang medikal na therapy at suporta mula sa pamilya ay gagawing mas malusog at mas de-kalidad na mga araw ang nagdurusa.
6. Talasemia
Ang genetic disorder na nauugnay sa may depekto o wala na mga gene na responsable sa paggawa ng hemoglobin ay kilala bilang thalassemia. Samantalang sa karaniwan, ang mga selula ng dugo ay naglalaman sa pagitan ng 240 hanggang 300 milyong molekula ng hemoglobin. Ang ilan sa mga sintomas na maaaring mangyari sa mga nagdurusa sa kondisyong ito ay kinabibilangan ng:
- Kakapusan sa paghinga, pagod at panghihina,
- Magkaroon ng mas mabagal na paglaki kaysa sa ibang mga bata,
- Ang balat ay maputla o dilaw ang kulay,
- maitim na ihi,
- Maaaring lumaki ang tiyan ng pasyente
- May mga abnormalidad sa mga buto ng mukha.
Ang mga taong may banayad na thalassemia genetic disease ay maaaring hindi nangangailangan ng anumang paggamot. Ngunit para sa mga medyo malala na, maaaring mangailangan ng panaka-nakang pagsasalin ng dugo. Kung ito ay nagbabanta sa buhay, maaaring kailanganin ang bone marrow o stem cell transplant. [[related-article]] Ang pagharap sa isang genetic na sakit na halos walang lunas ay maaaring magpahina sa mga pinakamalapit sa iyo. Gayunpaman, patuloy na magbigay ng suporta sa mga nagdurusa upang ang kanilang kalidad ng buhay ay maging mas mahusay. Kung gusto mong malaman ang higit pa tungkol sa mga genetic na sakit at kung paano haharapin ang mga ito,
diretsong tanungin ang doktor sa SehatQ family health app. I-download ngayon sa
App Store at Google Play.
