Sa unang sulyap ay mukhang isang pasa, kilalanin ang bihirang sakit na Ochronosis

Ang ochronosis ay isang bihirang sakit na nailalarawan sa pamamagitan ng mga pagbabago sa kulay ng balat mula sa mala-bughaw hanggang itim. Hindi lamang sa balat, ang kondisyong ito ay maaari ding mangyari sa malalim na layer ng balat (mucosa). Hanggang ngayon, walang tiyak na paggamot para sa sakit na ito, na kilala rin bilang alkaptonuria. Karamihan sa mga paggamot ay may layunin na mapawi ang mga sintomas na lumitaw.

Kilalanin ang ochronosis

Parehong bihirang sakit ang ochronosis at alkaptonuria. Ang kundisyong ito ay nangyayari kapag ang katawan ay hindi gumagawa ng sapat na mga enzyme homogentisic dioxygenase o HGD. Sa katunayan, ang enzyme na ito ay gumagana upang masira ang isang nakakalason na sangkap na tinatawag na homogentisic acid. Dahil dito, ang homogentisic acid na ito ay maiipon sa katawan. Ito ang nagiging sanhi ng pagbuo ng pigment o pagkawalan ng kulay. Sa teknikal, inilalarawan ng ochronosis ang madilim na pigment na nabubuo sa connective tissue. Habang ang terminong alkaptonuria disease ay nagpapahiwatig ng pagkawalan ng kulay sa mas maraming bahagi ng katawan, mula sa cartilage hanggang sa kulay ng ihi. [[Kaugnay na artikulo]]

Mga sanhi ng ochronosis

Ang ilan sa mga bagay na nagiging sanhi ng isang tao na magdusa mula sa ochronosis ay:
  • Ang pagkonsumo ng mga gamot tulad ng quinacrine at kinina
  • Ang akumulasyon ng mga phenol (carboxylic acid) upang gamutin ang mga ulser sa paa
  • Paggamit ng droga hydroquinone Sobra
Habang nasa kondisyong alkaptonuria, ito ay nangyayari dahil sa genetic inheritance mula sa parehong mga magulang. Isang pambihirang sakit, ang kondisyon ay nangyayari 1 sa bawat 250,000-1 milyong tao sa buong mundo, ayon sa mga talaan ng National Institutes of Health. Gayunpaman, mayroong isang makabuluhang rekord sa Slovakia. Doon, ang saklaw ng alkaptonuria (AKU) ay 1 sa bawat 19,000 katao. Upang maging tumpak, sa Kysuce na matatagpuan sa hilagang-kanluran ng Slovakia.

Mga sintomas ng ochronosis

Karamihan sa mga pasyente ay hindi nakakaranas ng anumang mga sintomas kapag sila ay bata pa hanggang sa maagang pagtanda. Ito ay lamang sa edad na 40, ang mga sintomas ng sakit ay lumitaw nang mas at mas malinaw. Ang isa sa pinakamaagang lumitaw ay ang pampalapot ng kartilago ng tainga, upang maging tumpak pinna o na matatagpuan sa pinakalabas. Hindi lamang iyon, ang balat sa panlabas na tainga ay maasul na itim din. Sa pangkalahatan, ang sintomas na ito ay sinamahan din ng pula-kayumanggi o itim na earwax. Unti-unti, ang isa pang sintomas na maaari ding lumitaw ay ang pananakit ng kasukasuan. Sa katunayan, maaari rin itong mangyari arthropathy ay isang magkasanib na sakit na nailalarawan sa pamamagitan ng pinalaki at namamaga na mga buto. Sa mas detalyado, ang mga sintomas ng ochronosis at alkaptonuria ay:
  • Pananakit ng magkasanib na buto at kasukasuan sa ibabang likod, tuhod, baywang, at balikat
  • Ang cartilage ay nagiging malutong at madaling masira
  • Pigmentation ng mga puti ng mata (sclera) hanggang kayumanggi o kulay abo
  • Mga pagbabago sa kulay ng balat, lalo na sa mga lugar na madalas na nasisikatan ng araw at naglalaman ng mga glandula ng pawis (pisngi, noo, kilikili, at ari)
  • Nagsisimulang mag-iwan ng mantsa ang pawis sa damit
  • Pagbuo ng mga bato sa bato
  • Mga kuko na nagiging kayumanggi
Sa mas bihirang mga kondisyon, posible rin na ang ihi ng sanggol na tumira sa lampin sa loob ng ilang oras ay itim. Ang mas mapanganib, ang alkaptonuria ay maaaring magdulot ng mga problema sa puso dahil may naipon na homogentisic acid kaya tumigas ang mga balbula ng puso. Pinatataas nito ang panganib na magkaroon ng mataas na presyon ng dugo.

Paggamot ng ochronosis

Walang tiyak na paggamot para sa alinman sa ochronosis o alkaptonuria. Ang ganitong uri ng paggamot ay karaniwang naglalayong mapawi o mabawasan ang mga sintomas. Maraming mga therapies na sinubukan, ngunit hindi napatunayang epektibo. Sa katunayan, posibleng maging mapanganib sa katagalan. Halimbawa, mayroong isang paraan ng paggamot sa pamamagitan ng pagkonsumo ng 1 gramo ng bitamina C araw-araw. Ang layunin ay upang maiwasan ang conversion ng HGA sa mga deposito ng pigment sa connective tissue. Gayunpaman, ang pangmatagalang pagkonsumo ng bitamina C ay maaaring maging sanhi ng mga bato sa bato. Sa katunayan, ang pamamaraang ito ay karaniwang itinuturing na hindi epektibo para sa paggamot sa ochronosis. Iyon ang dahilan kung bakit, karamihan sa mga paggamot ay higit na nakatuon sa pagpigil at paggamot sa mga komplikasyon na maaaring mangyari, gaya ng:
  • Sakit sa buto
  • Sakit sa puso
  • Mga bato sa bato
Mula doon, maaaring magreseta ang iyong doktor ng mga anti-inflammatory na gamot para sa pananakit ng kasukasuan. Maaari ding gawin ang physical at occupational therapy upang mapanatiling malakas ang mga kalamnan at kasukasuan. Mayroon ding paggamot sa anyo ng operasyon upang palitan ang mga balbula ng puso na hindi na gumagana. Ang mga malalang kondisyon ng sakit sa bato o mga bato sa bato ay maaari ding mangailangan ng surgical treatment. [[Kaugnay na artikulo]]

Mga tala mula sa SehatQ

Sa pangkalahatan, ang pag-asa sa buhay ng mga pasyente na may ochronosis ay medyo normal. Gayunpaman, kailangan mo pa ring tandaan kung ano ang mga panganib ng mga komplikasyon na madaling mangyari. Ang isang paraan upang maiwasan ang mga komplikasyon ay ang regular na pagpapatingin sa iyong doktor. Karaniwan, ang mga bahagi ng katawan na tumatanggap ng espesyal na atensyon ay ang lumbar (ibabang likod), dibdib (puso) at CT scan. Upang higit pang pag-usapan ang mga sintomas ng mga pagbabago sa pigment ng balat dahil sa ochronosis, diretsong tanungin ang doktor sa SehatQ family health app. I-download ngayon sa App Store at Google Play.