Mermaid Syndrome, Isang Congenital Defect Kapag Ang mga Sanggol ay Isinilang na Magkasama ang mga binti

Ang Sirenomelia o mermaid syndrome ay isang bihirang depekto sa kapanganakan. Ang pangunahing katangian nito ay ang mga paa na pinagdugtong mula sa hita hanggang sakong, kaya naman tinawag itong Sirena. sindrom. Ang mga sanggol na may mermaid syndrome ay karaniwang walang tailbone at sacrum. Ang mga depekto sa kapanganakan ng Sirenomelia ay maaari ding makaapekto sa paggana ng iba pang mga organ system, tulad ng mga bato at urinary tract. Mayroon ding posibilidad na magkaroon ng komplikasyon sa puso at baga. Ang eksaktong dahilan ng sirenomelia ay hindi alam, at ito ay mas karaniwan sa mga lalaki kaysa sa mga babae.

Mga sintomas ng sirenomelia

Kapag ang isang bata ay ipinanganak na may congenital defect ng sirenomelia, ang uri ay maaaring mag-iba mula sa isang indibidwal patungo sa isa pa. Sa unang taon ng buhay ng bata kasama ang Sirena mga sindrom, mataas ang panganib ng mga komplikasyong nagbabanta sa buhay. Ang ilan sa mga sintomas ng mermaid syndrome ay kinabibilangan ng:
  • Ang bahagi o magkabilang paa ay nakakabit mula hita hanggang sakong
  • Mga abnormalidad ng mahabang femur
  • Ang direksyon ng paa ay maaaring baligtarin (ang likod ng paa ay nakaturo pasulong)
  • Walang kidney
  • Lordosis
  • Walang anal canal (imperforate)
  • Hindi nabubuo ang tumbong
  • Hindi nakita ang ari ng sanggol
  • Ang bahagi ng bituka ay nakausli malapit sa pusod
Sa ilang mga kaso, ang mga congenital heart defect sa mga komplikasyon sa respiratory tract ay maaari ding mangyari.

Mga sanhi ng Sirenomelia

Maaaring mangyari ang Sirenomelia habang nasa sinapupunan ang sanggol. Dahil hindi alam ang eksaktong sanhi ng sirenomelia, naniniwala ang mga mananaliksik na may papel ang genetic at environmental factors sa paglitaw ng congenital defect na ito. Karamihan sa mga kaso ay nangyayari nang random, na nagpapahiwatig ng genetic mutation. Maaaring, may sirena ang isang bata dahil naging isa sa kanilang mga magulang carrier ang sakit na ito. Dagdag pa kung mayroong pagkakalantad sa mga kadahilanan sa kapaligiran. Sa ilang mga tao, ang sirenomelia ay sinasabing nangyayari dahil ang pagbuo ng sistema ng sirkulasyon ng dugo sa embryo ay hindi optimal. Kaya, ang daloy ng dugo na dapat umabot sa inunan ay hindi sapat na mai-channel. Ang daloy ng mga sustansya at dugo ay umabot lamang sa itaas na bahagi ng katawan ng fetus, kaya ang mga binti ay hindi maaaring umunlad nang mahusay. Bilang karagdagan, ang sirenomelia ay malapit ding nauugnay sa pre-gestational diabetes, o diabetes na nangyayari sa mga buntis na kababaihan. Pag-alala sa Sirena sindrom medyo bihira, ang posibilidad ng paglitaw ay 1 lamang sa bawat 60,000-100,000 kapanganakan. Bilang karagdagan, ang sirenomelia ay 100-150 beses na mas malamang na mangyari sa magkatulad na kambal kaysa sa hindi magkatulad na kambal o singleton na pagbubuntis. [[Kaugnay na artikulo]]

Ang kahalagahan ng pagsusuri sa antenatal

Sa pamamagitan ng pagsusuri sa ultrasound, maaaring matukoy nang maaga kapag ang fetus ay may congenital defect sa anyo ng sirenomelia. Dito mahalaga pangangalaga sa antenatal regular sa mga buntis na kababaihan. Ang diagnosis ng sirenomelia ay maaaring gawin mula sa ikalawang trimester kapag nakita ng obstetrician na walang pinakamainam na pag-unlad, lalo na sa mga paa ng sanggol. Kung ito ay nalalaman, ang doktor ay bubuo ng isang pangkat na may kaugnay na mga espesyalista upang matukoy ang isang plano sa paggamot. Sa ngayon, ang operasyon ay medyo epektibo sa paghihiwalay ng mga binti ng nagdurusa ng Sirena sindrom.

Ang mga sanggol na may sirenomelia ay hindi nabubuhay nang matagal

Gayunpaman, ang sindrom ng sirena ay lalong nakamamatay sa mga bagong silang. Karamihan sa mga kaso ng mga sanggol na ipinanganak na may mermaid syndrome ay hindi nagtatagal. Maaaring mabuhay ang mga sanggol sa loob ng 24-48 oras mula sa kapanganakan. Sa mundo, mayroong ilang mga halimbawa ng mga nagdurusa ng Sirena sindrom na maaaring tumagal ng medyo mahabang panahon. Isa sa kanila ay si Tiffany York, isang sirenomelia sufferer na naitalang pinakamatagal na nakaligtas hanggang sa edad na 27 taon. Si Tiffany York ay nabubuhay na may mga buto ng binti na napakarupok kaya kailangan niyang gumamit ng tungkod at wheelchair sa buong buhay niya. Isa sa kakaunting Mermaid sufferers sindrom na tumagal ng mahabang panahon ay namatay noong Pebrero 24, 2016. [[mga kaugnay na artikulo]] Sa kanyang buhay, si Tiffany York ay sumailalim sa ilang operasyon. Hindi pa malinaw kung ano ang sanhi ng pagkamatay ni York, ngunit pinaghihinalaan ng kanyang pamilya ang mga komplikasyon mula sa sirenomelia.