Pagmamasid sa Mga Sintomas ng Galactosemia, Mga Genetic Disorder sa Mga Sanggol Mula Nang Kapanganakan

Sa pagtugon sa mga pangangailangan sa nutrisyon ng mga bagong silang, ang mga ina ay karaniwang nagbibigay ng gatas ng ina o regular na gatas ng formula. Ngunit sa kasamaang-palad, sa mga bihirang kaso, ang mga sanggol ay hindi makakatanggap ng gatas ng ina o regular na gatas dahil sa isang genetic disorder na tinatawag na galactosemia. Ang genetic disorder na galactosemia ay nangyayari kapag ang katawan ng isang tao ay hindi matunaw ang galactose mula noong siya ay isang sanggol. Ang Galactose ay isang simpleng asukal na bahagi din ng lactose. Dahil hindi matunaw ng katawan ang galactose, ang pagtitipon ng asukal na ito ay magaganap sa katawan ng sanggol at maaaring humantong sa mga seryosong komplikasyon.

Paano natukoy ng mga doktor ang galactosemia?

Karaniwang nagsisimulang lumitaw ang mga sintomas ng galactosemia ilang araw o linggo pagkatapos ipanganak ang sanggol. Ang mga sintomas na maaaring lumitaw ay:
  • Pagkawala ng gana o pagtanggi sa pagpapasuso
  • Sumuka
  • Jaundice, na kung saan ay nailalarawan sa pamamagitan ng pag-yellowing ng balat at iba pang bahagi ng katawan
  • Paglaki ng puso
  • Pinsala sa puso
  • Ang akumulasyon ng likido at pamamaga sa tiyan
  • Abnormal na pagdurugo
  • Pagtatae
  • Nakakaramdam ng pagod o matamlay
  • Pagbaba ng timbang
  • Mahina ang katawan
  • Mahina sa impeksyon
  • Makulit

Diagnosis ng galactosemia upang maiwasan ang mga komplikasyon

Maaaring masuri ang galactosemia sa isang pagsubok sa galactosemia. Sa mga mauunlad na bansa tulad ng Estados Unidos, ang pagsusuri sa galactosemia ay karaniwang isinasagawa nang direkta mula sa bagong panganak. Ang pagsusuri ay ginagawa sa pamamagitan ng pagkuha ng sample ng dugo ng sanggol. Ang pagsusuri sa dugo na ito ay matutukoy ang antas ng galactose at ang antas ng enzyme na sumisira sa galactose sa katawan ng iyong anak. Bilang karagdagan, ang mga pagsusuri sa ihi ay maaari ding masuri kung ang isang sanggol ay may galactosemia. Ang diagnosis ng galactosemia ay mahalaga upang maiwasan ang mga komplikasyon para sa mga sanggol na dumaranas ng galactosemia. Ang ilang mga komplikasyon ng galactosemia kung ang kundisyong ito ay hindi ginagamot kaagad, katulad:
  • Pinsala sa atay o pagkabigo sa atay
  • Malubhang impeksyon sa bacterial
  • Sepsis o mga nakakahawang komplikasyon
  • Shock
  • Pag-unlad pagkaantala
  • Mga problema sa pag-uugali
  • Katarata
  • Panginginig
  • Mga problema sa pagsasalita at pagkaantala
  • Kahirapan sa pag-aaral
  • Mga sakit sa pinong motor
  • Mababang density ng mineral ng buto
  • mga problema sa reproductive
  • Premature ovarian insufficiency

Mayroon bang gamot para sa galactosemia?

Sa kasamaang palad, walang nahanap na gamot na makakapagpagaling sa mga bata at pasyenteng dumaranas ng galactosemia. Ang pangunahing paggamot para sa genetic disorder na ito ay isang galactose at lactose-free diet, kaya ang gatas at iba pang mga pagkain na naglalaman ng lactose at galactose ay hindi maaaring kainin. Sa ilang mga kaso, ang isang diyeta na walang galactose kung minsan ay hindi pumipigil sa panganib ng mga komplikasyon sa iyong maliit na anak. Ang ilang mga bata na may galactosemia ay nasa panganib pa rin para sa mga pagkaantala sa pagsasalita, mga karamdaman sa pag-aaral, at mga problema sa reproductive. Ang galactosemia ay maaari ding tumaas ang panganib ng impeksyon para sa mga bata at mga taong may ganitong kondisyon. Ang paggamot na may mga antibiotic ay kinakailangan upang gamutin ang mga impeksyon na dulot ng galactosemia.

Pagdidisenyo ng diyeta para sa mga batang may galactosemia

Gaya ng nakasaad sa itaas, ang pangunahing paggamot para sa isang sanggol na dumaranas ng galactosemia ay ang maghanda ng galactose at lactose-free diet. Narito ang ilang mga pagkain na hindi maaaring kainin ng mga taong may galactosemia:
  • Gatas
  • mantikilya
  • Keso
  • Sorbetes
  • Iba pang mga produkto ng pagawaan ng gatas
Ngunit sa kabutihang palad, ang mga bata at taong may galactosemia ay maaari pa ring makatikim ng mga pagkaing katulad ng mga produktong gatas sa itaas, halimbawa:
  • Soy milk at almond milk upang palitan ang gatas ng baka
  • Langis ng niyog sa halip na mantikilya
  • Sorbet snack para palitan ang ice cream
Makipag-usap sa iyong doktor tungkol sa pag-aalis ng ilang prutas at gulay na naglalaman din ng galactose.

Paano ang pagpapasuso para sa mga sanggol na may galactosemia?

Ang gatas ng ina (ASI) ay naglalaman ng lactose kaya hindi ito maibibigay sa mga sanggol na na-diagnose na may galactosemia. Bilang kapalit ng gatas ng ina, maaari mo siyang bigyan ng lactose-free formula. Maaari ka ring kumunsulta sa doktor kung ang iyong anak ay nangangailangan ng bitamina D, bitamina K, bitamina C at mga suplementong calcium upang matugunan ang kanilang mga pangangailangan. Ang mga sanggol na may galactosemia ay maaaring bigyan ng lactose-free formula. Ang mga sanggol na may Duarte type galactosemia ay maaari pa ring makatanggap ng gatas ng ina, ngunit ito ay dapat na nasa ilalim ng pangangasiwa at mga itinatakda ng isang doktor. [[Kaugnay na artikulo]]

Mga tala mula sa SehatQ

Ang Galactosemia ay isang namamana na sakit na ginagawang hindi matunaw ng mga sanggol ang galactose, ang asukal na bumubuo rin ng lactose. Ang panganib ng mga komplikasyon ay maaaring mapababa sa pamamagitan ng maagang pagsusuri at isang diyeta na mababa sa galactose at lactose.