Nananatiling nagpapasalamat ang artista at politiko na si Rahayu Saraswati na biniyayaan ng isang bata na may chromosomal abnormality. May Trisomy 21 disorder ang sanggol ng isang politiko na kasalukuyang naghahanap ng puwesto para sa alkalde ng South Tangerang. Ang chromosomal abnormality na ito ay nagiging sanhi ng pagkakaroon ng Down syndrome sa pamangkin ni Defense Minister Prabowo Subianto. Ngunit ano nga ba ang chromosomal abnormality na ito?
Ano ang isang chromosomal abnormality?
Ang mga Chromosome ay nag-iimbak ng lahat ng impormasyong kailangan ng katawan upang lumaki at umunlad. Mayroong libu-libong mga gene, na gumagawa ng mga protina na pangasiwaan ang katawan sa pagsasagawa ng pag-unlad, paglaki, at mga reaksiyong kemikal. Kung may chromosomal abnormality, maaaring iba ang hugis depende sa kung aling bahagi ang may abnormality. Ang mga abnormal na nangyayari ay maaaring istruktura o numero. Kung mayroong abnormality sa istruktura, nangangahulugan ito na may nawawala, naidagdag, nailipat, napalitan sa ibang chromosome, o nababaligtad ang isang partikular na bahagi ng isang chromosome. Sa mga abnormalidad sa numero, mayroong isang hanay ng mga chromosome na nawawala o kahit na sobra. Karaniwan, ang mga tao ay may 23 pares ng chromosome o 46 chromosome.
Ano ang nagiging sanhi ng mga abnormalidad ng chromosomal?
Ang eksaktong dahilan kung bakit maaaring magkaroon ng mga abnormalidad sa mga chromosome ay hindi matukoy. Ang alam ay ang karamdamang ito ay karaniwang nangyayari kapag ang isang cell ay nahahati sa dalawa. Karaniwan, ang bawat cell na nagreresulta sa paghahati ay mayroon pa ring tamang bilang ng mga chromosome. Maaaring mangyari ang mga error kung saan ang isa sa mga cell ay maaaring may mas kaunti o higit pang mga chromosome. Minsan, nangyayari ang mga abnormalidad ng chromosomal sa panahon ng pagbuo ng itlog o tamud o sa panahon ng pagpapabunga. Ito ay maaaring dahil sa ilang mga kadahilanan, tulad ng mga buntis na kababaihan na higit sa 35 taong gulang. Ang katandaan sa panahon ng pagbubuntis ay nagdaragdag ng pagkakataon ng mga abnormalidad ng chromosomal sa panahon ng pagbubuntis. Bilang karagdagan sa edad ng ina, ang kapaligiran ay maaari ding maging sanhi ng mga genetic disorder. Maaaring matukoy ang mga abnormalidad sa pamamagitan ng screening at prenatal testing. Gayunpaman, hindi lahat ng abnormalidad ay maaaring matukoy nang maaga sa pamamagitan ng pagsusuring tulad nito.
Ang ilang mga kondisyon dahil sa mga abnormalidad ng chromosomal
Ang genetic abnormality na ito ay maaaring magdulot ng iba't ibang kondisyon depende sa kung aling chromosome ang may abnormalidad. Ang ilan sa mga kondisyon sa ibaba ay mga anyo ng chromosomal abnormalities.
Ang Down syndrome ay isang genetic disorder na kilala rin bilang Trisomy 21. Ang kundisyong ito ay isang depekto ng kapanganakan na nagiging sanhi ng paghihirap sa pag-aaral at may mga natatanging tampok ng mukha. Ang mga batang may ganitong karamdaman ay maaari ding magkaroon ng mga problema sa puso, mga problema sa paningin, at mga problema sa pandinig. Ang sindrom na ito ay isa sa mga pinakakaraniwang congenital genetic disorder. Ang kundisyong ito ay maaaring mangyari sa 1 sa 8000 na sanggol. Ang pag-asa sa buhay ng mga may ganitong kondisyon ay hanggang 60 taon. Nag-iiba lamang ito depende sa kung gaano kalubha ang kondisyon.
Ang mga abnormalidad ng Chromosomal ay maaari ding maging sanhi ng mga depekto sa kapanganakan na kilala bilang Trisomy 13. Ang kundisyong ito ay maaaring magdulot ng matinding kapansanan sa pag-aaral. Bilang karagdagan, ang nagdurusa ay magkakaroon ng mga problema sa kalusugan na nakakaapekto sa halos bawat organ sa kanyang katawan. Karamihan sa mga sanggol na nagdurusa sa Trisomy 13 ay namamatay sa edad na isang taon. Ngunit may ilan na maaaring mabuhay nang higit sa isang taon. Sa mga bihirang kondisyon, mayroon ding mga nagdurusa ng karamdaman na ito na maaaring tumagal hanggang sa pagdadalaga. Sa esensya, napakahirap hulaan kung gaano katagal mabubuhay ang mga nagdurusa sa kondisyong ito.
Ang isang chromosomal abnormality ay maaaring maging sanhi ng isang tao na hindi makagawa ng sapat na hemoglobin. Ang hemoglobin mismo ay isang protina na napakahalaga para sa mga pulang selula ng dugo. Ang kakulangan ng sangkap na ito ay nagiging sanhi ng mga pulang selula ng dugo na hindi gumana ng maayos at limitado ang bilang sa daloy ng dugo. Ang tungkulin ng mga pulang selula ng dugo ay magdala ng oxygen sa mga selula ng katawan. Ang kakulangan ng oxygen na ito ay nagpaparamdam sa nagdurusa na pagod, nanghihina, o kinakapos sa paghinga. Mayroon din silang banayad o malubhang anemia. Ang matinding anemia ay maaaring makapinsala sa mga organo at maging sa kamatayan. Ang mga pasyente na may ganitong karamdaman ay maaaring mabuhay ng mahabang panahon ngunit nakadepende sa pangangalagang medikal. [[Kaugnay na artikulo]]
Ang isa pang genetic na sakit na nangyayari dahil sa chromosomal abnormalities ay Klinefelter syndrome. Ang kundisyong ito ay nangyayari kapag ang mga sanggol na lalaki ay may dagdag na kopya ng X chromosome. Ang sindrom na ito ay nagiging sanhi ng mga nagdurusa na magkaroon ng mga testes na mas maliit kaysa sa normal. Bilang resulta, ito ay gumagawa lamang ng isang maliit na halaga ng hormone testosterone. Ang kakulangan ng hormone na ito ay nagdudulot ng mga sintomas tulad ng paglaki ng mga suso, maliit na ari, at pagkakaroon ng buhok sa mukha at buhok sa katawan na mas makapal kaysa karaniwan. Ang mga lalaking may ganitong sindrom ay hindi maaaring magkaanak. Bilang karagdagan, mas mabagal din silang magkaroon ng mga kasanayan sa pagsasalita at wika.
Ang Turner syndrome ay kilala rin bilang monosomy X. Ito ay isang genetic disorder na nangyayari sa mga batang babae. Ang kundisyong ito ay nagdudulot ng maraming problema na may kaugnayan sa kanyang kalikasan at kalusugan. Ang mga batang babae na may ganitong sindrom ay maaaring magkaroon ng mas maikling pag-asa sa buhay kaysa sa ibang mga batang babae. Ang kundisyong ito ay nagiging sanhi ng mga bata na hindi dumaan sa normal na pagdadalaga kapag sila ay lumaki. Ang mga problema sa kalusugan na maaaring mangyari ay karaniwang nauugnay sa puso at bato. Ang kundisyong ito sa pangkalahatan ay ginagamot pa rin sa medikal na paggamot.
Ang mga abnormalidad ng Chromosomal ay maaari ding maging sanhi ng tinatawag na kondisyon
achondroplasia. Ang kundisyong ito ay nagdudulot ng abnormal na paglaki ng buto upang ang postura ng katawan ay nagiging di-proporsyonal na dwarfism. Ang dwarfism mismo ay tinukoy bilang maikling tangkad sa kabila ng pagiging nasa hustong gulang. Sa kaibahan sa normal na dwarfism, ang may-ari
Achondroplasia sa pangkalahatan ay may isang maikling katawan na may normal na laki ng katawan at maikling binti. Ang karamdaman na ito ay bihira dahil nakakaapekto lamang ito sa 1 sa 25,000 na mga kapanganakan. Ang kundisyong ito ay maaaring maranasan ng mga lalaki at babae na may parehong antas ng posibilidad. Ang mga abnormal na kromosomal ay karaniwang mahirap pigilan, kung isasaalang-alang na ang mga sanhi ng kadahilanan ay hindi pa rin alam nang may katiyakan. Ano ang maaaring gawin ay upang malaman ito sa pamamagitan ng pagliit ng mga panganib tulad ng hindi pagbubuntis sa masyadong matanda. Kahit heredity ay hindi palaging may epekto dahil may ilang mga karamdaman na genetic lamang, hindi namamana. Para sa karagdagang talakayan tungkol sa mga abnormalidad ng chromosomal at iba pang mga problema sa pagbubuntis,
diretsong tanungin ang doktor sa SehatQ family health app. I-download ngayon sa
App Store at Google Play.
