Ang hemophilia ay isang sakit sa pagdurugo na sanhi ng mga mutasyon sa VIII, IX o XI na mga gene. Ang mutation ay nagiging sanhi ng kakulangan ng mga kadahilanan ng pamumuo ng dugo na gumagana kasama ng mga platelet upang ihinto ang pagdurugo. Ang kondisyong ito ay nagiging sanhi ng mga nagdurusa na makaranas ng mga karamdaman sa pamumuo ng dugo at maaaring makaranas ng pagdurugo na tumatagal ng mahabang panahon, kahit na sa punto ng pagiging hindi nakokontrol. Ang namamana na mga kadahilanan ay isa sa mga pinakakaraniwang sanhi ng hemophilia dahil ang sakit na ito ay nauugnay sa mga genetic disorder.
Mga sanhi ng hemophilia
Halos 70 porsiyento ng mga kaso ng hemophilia ay sanhi ng heredity. Samantala, 30 porsiyento ng iba pang mga sanhi ng hemophilia ay sanhi ng iba pang mga bagay o random gene mutations, kung saan ang ama o ang ina ay walang hemophilia. Ang hemophilia, lalo na ang hemophilia A at B, ay mas karaniwan sa mga lalaki kaysa sa mga babae. Ang Hemophilia A ay ang pinakakaraniwang uri at maaaring mangyari sa 1 sa 4,000-5,000 bagong panganak na lalaki. Habang ang hemophilia B ay nangyayari sa 1 sa 20,000 bagong panganak na lalaki. Ang mga mutation ng gene sa mga babae ay hindi palaging nagiging sanhi ng hemophilia dahil ang nasirang X chromosome ay maaaring mapalitan ng isa pang malusog na X chromosome. Gayunpaman, ang mga babaeng may mga depekto sa X chromosome ay maaaring maging carrier ng hemophilia
(tagadala). Maaaring mangyari ang hemophilia kapag ang isang babae ay may depektong gene sa isa sa mga X chromosome at ang isa pang X chromosome ay naging hindi aktibo. Ang kundisyong ito ay kilala bilang X chromosome inactivity o Lyonization. Sa mga lalaking may XY chromosome, kung ang mutation na nagdudulot ng sakit ay matatagpuan sa X chromosome, ang mga lalaking may ganoong chromosome mutation ay magkakaroon ng hemophilia. Bilang karagdagan, ang hemophilia ay maaari ding sanhi ng natural na mutations o spontaneous mutations, lalo na kapag ang genetic mutations sa mga gene ay ipinasa mula sa mga magulang patungo sa mga bata.
Mga uri ng hemophilia
Ang hemophilia ay nahahati sa hemophilia A, hemophilia B, hemophilia C, at acquired hemophilia. Ang sumusunod ay isang paliwanag sa mga ganitong uri ng hemophilia.
1. Hemophilia A
Ang Hemophilia A ay kilala rin bilang classic hemophilia at ito ang pinakakaraniwang uri ng hemophilia na minana mula sa henerasyon hanggang sa henerasyon. Ang sanhi ng hemophilia A ay isang depekto sa factor VIII.
2. Hemophilia B
Ang Hemophilia B ay minana din, ngunit mas bihira. Ang hemophilia B ay sanhi ng isang depekto sa factor IX.
3. Hemophilia C
Ang Hemophilia C ay sanhi ng kakulangan ng blood clotting factors dahil sa mutations sa factor XI. Ang hemophilia ay nangyayari kapag ang parehong mga magulang (ama at ina) ay may genetic disorder. Maaaring mangyari ang Hemophilia C sa mga lalaki o babae.
Mga sintomas ng hemophilia
Kapag ang isang tao ay may hemophilia, ipapakita niya ang mga sumusunod na sintomas:
- Pagdurugo sa kasukasuan na nagdudulot ng pamamaga, pananakit, o pag-igting. Ang pinaka-apektadong bahagi ay ang mga tuhod, siko, at bukung-bukong.
- Pagdurugo sa balat (mga pasa), kalamnan, at malambot na tisyu na nagiging sanhi ng pag-iipon ng dugo sa bahaging iyon ng katawan (hematoma).
- Pagdurugo sa bibig at gilagid. Ang pagdurugo ay kadalasang mahirap ihinto pagkatapos ng pagbunot ng ngipin.
- Ang pagdurugo ay nangyayari pagkatapos ng pagtutuli.
- Ang pagdurugo ay nangyayari pagkatapos ng iniksyon o pagbabakuna.
- Pagdurugo sa ulo ng sanggol pagkatapos ng mahirap na panganganak.
- May dugo sa ihi o dumi.
- Madalas na pagdurugo ng ilong at mahirap pigilan.
Mga komplikasyon ng hemophilia
Ang hemophilia ay madaling kapitan ng mga komplikasyon, lalo na kung hindi ito ginagamot at ginagamot nang maayos sa mahabang panahon. Ang mga uri ng komplikasyon na maaaring mangyari dahil sa hemophilia ay:
- Pagdurugo sa kalamnan na nagdudulot ng pamamaga. Ang pamamaga ay maaaring makadiin sa mga ugat na nagdudulot ng pananakit o pamamanhid (pamamanhid).
- Ang pinsala sa magkasanib na bahagi ay maaari ding mangyari kung ang panloob na pagdurugo na dumudugo sa kasukasuan ay hindi ginagamot kaagad. Ito ay maaaring humantong sa arthritis o joint destruction.
- Nagkaroon ng reverse reaction sa clotting factor treatment. Ang ilang mga taong may hemophilia ay may immune system na negatibong tumutugon sa mga clotting factor na ginagamit upang gamutin ang pagdurugo. Kapag nangyari ito, ang immune system ay bubuo ng mga protina na kilala bilang mga inhibitor upang hindi aktibo ang mga kadahilanan ng pamumuo ng dugo. Binabawasan nito ang pagiging epektibo ng paggamot.
[[Kaugnay na artikulo]]
Paggamot sa hemophilia
Ang pangunahing paggamot para sa hemophilia ay upang magbigay ng kapalit na therapy, lalo na ang pangangasiwa ng clotting factor VIII o IX concentrates sa pamamagitan ng pagbubuhos. Ang concentrate ay makakatulong na palitan ang nawawala o mababang clotting factor. Ang iba pang mga uri ng paggamot sa hemophilia ay:
1. Desmopressin (DDAVP)
Ang desmopressin ay isang sintetikong hormone na ginagamit upang gamutin ang banayad na hemophilia A. Gayunpaman, ang pamamaraang ito ay hindi maaaring gamitin upang gamutin ang malubhang hemophilia B at hemophilia A.
2. Mga gamot na antifibrinolytic
Maaaring gamitin ang mga antifibrinolytic na gamot na may kapalit na therapy. Ang mga gamot na ito ay karaniwang mga tabletas at maaaring makatulong na hindi masira ang mga namuong dugo. Kung nagkaroon ng mga komplikasyon, ang paggamot na ibinigay para sa hemophilia ay nababagay sa lokasyon at kondisyon ng mga komplikasyon na nangyayari. Maaaring kailanganin ang mga steroid, pain reliever o physical therapy para gamutin ang pamamaga at pamamaga sa mga kasukasuan.
