Sekel syndrome ay isang bihirang genetic disorder na nagiging sanhi ng napakaliit ng mga nagdurusa. Ang mga maagang sintomas ng sakit na kasama sa
primordial dwarfism Ito ay nakita mula noong kapanganakan at nagpapatuloy hanggang sa pagtanda. Ang bihirang sindrom na ito ay isa sa limang uri
primordial dwarfism. Ang isa pang termino para sa sakit na ito ay
dwarfism na may ulo ng ibon dahil isa sa mga pangunahing katangian nito ay ang hugis ng ulo na kahawig ng isang ibon.
Makilala Sekel syndrome
Ang pangalan ng sindrom na ito ay kinuha mula sa isang pediatrician mula sa Germany na nagngangalang Helmut Paul George Seckel. Noong 1960, sumulat si Seckel ng isang journal tungkol sa klinikal na kondisyon ng dalawang bata na may katulad na mga sindrom. Hindi lamang iyon, ang doktor na naging propesor sa Unibersidad ng Chicago ay nagsagawa din ng direktang pananaliksik. Upang suportahan ang kanyang pananaliksik, gumagamit din si Serkel ng 13 iba pang mga halimbawa ng kaso mula sa medikal na literatura. Higit pa rito, ang pagkakataon na magkaroon ng sindrom na ito na may katangiang hugis ng ulo na tulad ng ibon ay 1 sa bawat 10,000 kapanganakan. Ang sakit na ito ay genetic mula sa parehong mga magulang. Iyon ay, ang katangian ay autosomal recessive. Kaya, ang genetic mutations ay dapat na maipasa mula sa parehong mga magulang sa parehong oras upang magdulot ng mga abnormalidad. Kung isa lamang sa kanila ang ibababa, hindi mangyayari ang bihirang sindrom na ito. Ang bata ay magiging lamang
carrier nang hindi nagpapakita ng anumang sintomas. Ang panganib na magmana ng bihirang sindrom na ito mula sa parehong mga magulang na may genetic defect ay 25% sa bawat pagbubuntis. Bilang karagdagan, mayroong 50% na posibilidad na maging ang bata
mga carrier. Mayroon pa ring 25% na posibilidad na magkaroon ng normal na genetic condition ang bata. Ang porsyentong ito ay pareho para sa mga lalaki at babae. [[Kaugnay na artikulo]]
Mga katangiang katangian Sekel syndrome
Ang bihirang genetic disorder na ito ay may pangunahing katangian ng suboptimal na paglago. Bilang karagdagan, ang tungkol sa 25% ng mga nagdurusa ay mayroon ding mga sakit sa dugo. Ang ilang iba pang mga tampok ng
Sekel syndrome ay:
- Maliit na katawan
- Maliit na sukat ng ulo (microchepaly)
- Natatanging hugis ng mukha na parang mga mata na mas malaki kaysa karaniwan
- Parang tuka ang ilong
- Mukhang manipis ang mukha
- Mas mahabang ibabang panga
Bilang karagdagan, ang mga nagdurusa
Sekel syndrome maaari ding magkaroon ng mga depekto sa buto sa kamay at paa. Ang mga siko at baywang ay maaari ding nasa hindi naaangkop na posisyon. Naantala ang paglaki ng pasyente
Sekel syndrome ay naganap mula noong ako ay nasa sinapupunan (
intrauterine growth retardation), kaya naman ang mga sanggol na may ganitong sindrom ay ipinanganak na may napakababang timbang ng kapanganakan. Ang problema sa paglaki na ito ay nagpapatuloy hanggang pagkatapos ng kapanganakan, na nagiging sanhi ng katawan ng nagdurusa na mas maikli kaysa sa normal (
dwarfism). Bilang karagdagan, ang ilang mga batang ipinanganak na may ganitong sindrom ay maaari ding magkaroon ng isang baluktot na maliit na daliri (
clinodactyly). Higit pa rito, kung isasaalang-alang na ang mga taong may ganitong genetic disorder ay may maliit na hugis ng ulo, nakakaapekto rin ito sa laki ng kanilang utak. Bilang kinahinatnan, napakaposibleng mangyari ang retardasyon ng paglaki sa mga karamdamang intelektwal o mental. Hindi bababa sa, kalahati ng mga bata na dumaranas ng Seckel syndrome ay may IQ na mas mababa sa 50. Nakakaapekto rin ito sa mga kasanayan sa paggawa ng mga pang-araw-araw na aktibidad. Sa pangkalahatan, ang mga batang may ganitong bihirang sindrom ay palakaibigan at masaya. Gayunpaman, mayroon ding mga may posibilidad na maging hyperactive at madaling magambala. Sa ibang mga kaso
Sekel syndrome Nagdudulot din ito ng mga problema sa dugo, kabilang ang kakulangan ng mga sangkap sa bone marrow tulad ng mga pulang selula ng dugo, mga puting selula ng dugo, at mga platelet.
Diagnosis Sekel syndrome
Ang mas advanced na pagsusuri sa ultrasound ay nagpapahintulot sa sindrom na ito na masuri habang nasa sinapupunan pa. Maaaring makita ng mga Obstetrician kung paano ang larawan ng kalagayan ng fetus sa pamamagitan ng pagmuni-muni ng mga sound wave. pagkatapos ng kapanganakan,
dwarfism na may ulo ng ibon maaaring matukoy sa pamamagitan ng klinikal na pagsusuri sa pamamagitan ng pagsunod sa medikal na kasaysayan ng pasyente. Magsasagawa rin ang doktor ng mga espesyal na pagsusuri upang matukoy ang eksaktong kondisyon. Bagaman ang mga pisikal na abnormalidad sa mga pasyente
Sekel syndrome ay makikita nang malinaw mula sa kapanganakan, ngunit ang diagnosis ay maaaring hindi agad malalaman. May mga pagkakataon na ang isang bagong sindrom ay nagiging maliwanag kapag ang bata ay umabot sa isang tiyak na edad at ang sindrom ay ganap na nabuo. Ang isang halimbawa ng kondisyon ay kapag ang katawan ng bata ay lumaki nang mas maikli kaysa sa kanyang mga kapantay o ang kapansanan sa intelektwal ay lalong nakikita. Ang paggamot sa Seckel syndrome ay tumutuon sa paglitaw ng mga nauugnay na problemang medikal, lalo na kung may mga sakit sa dugo at mga deformidad ng katawan. Bilang karagdagan, ang mga pasyenteng may kapansanan sa intelektwal ay bibigyan din ng pagpapayo. [[Kaugnay na artikulo]]
Mga tala mula sa SehatQ
Anuman ang pisikal at mental na mga problema na kasama ng nagdurusa
Sekkel syndrome, Maraming mga nagdurusa ang maaaring magkaroon ng kalidad ng buhay na higit sa 50 taon. Para sa higit pang talakayan tungkol sa mga genetic disorder
primordial dwarfism, diretsong tanungin ang doktor sa SehatQ family health app. I-download ngayon sa
App Store at Google Play.
