Noong 2017, ipinanganak ang isang sanggol na pinangalanang Adam Fabumi na may Trisomy 13, isang genetic disorder na nangyayari mula noong nasa sinapupunan ang sanggol. Viral sa social media ang pakikibaka ng mga magulang ni Adam sa paghahanap ng kalusugan ng kanilang mga anak. Sa kasamaang palad, makalipas ang pitong buwan, bumalik sa Poong Maykapal ang cute na sanggol na ito. Siguro bago lumabas ang kaso ni Adam Fabumi, halos hindi mo na narinig ang trisomy 13. Ano nga ba ang trisomy 13 o Patau Syndrome? At bakit napakadelikado ng sakit na ito?
Ano ang trisomy 13 o Patau syndrome?
Ang Patau syndrome o trisomy 13 ay isang genetic na sakit na sanhi ng abnormalidad ng chromosome 13. Sa ganitong kondisyon, ang sanggol ay may 3 kopya ng chromosome 13 sa bawat cell sa kanyang katawan. Samantalang karaniwan, mayroon lamang 2 kopya ng mga kromosom na nagmumula sa ama at ina. Karamihan sa mga kaso ng trisomy 13 ay hindi namamana. Ito ay isang random na genetic abnormality mutation sa panahon ng pagbuo ng mga itlog at tamud sa mga magulang. Bilang karagdagan, ang mga error sa cell division ay maaari ding magresulta sa abnormal na bilang ng mga chromosome. Ang Trisomy 13 ay isang bihirang kondisyon na nangyayari lamang sa 1 sa 16,000 bagong panganak. Ang sakit na ito ay maaaring magdulot ng iba't ibang problema sa kalusugan ng mga sanggol, lalo na ang mga problema sa puso at utak. Maraming mga sanggol na may trisomy 13 ang namamatay sa loob ng unang ilang araw o linggo ng buhay dahil sa iba't ibang problemang medikal na maaaring maging banta sa buhay. Sa katunayan, halos 5-10% lamang ng mga sanggol na may trisomy 13 ang nabubuhay hanggang sa unang taon ng buhay.
Mga palatandaan at sintomas ng trisomy 13
Ang mga sanggol na may trisomy 13 ay karaniwang may malubhang kapansanan sa intelektwal at mga pisikal na problema sa iba't ibang bahagi ng katawan. Ang mga sintomas na lumilitaw sa pangkalahatan ay nakasalalay sa kung gaano karaming mga selula ng katawan ang may dagdag na chromosome 13. Ang mga sintomas na maaaring mangyari sa mga sanggol na may trisomy 13, katulad:
- Mababang timbang ng kapanganakan, ngunit maaari ding maging normal
- Mga problema sa mga istruktura ng utak na maaaring makaapekto sa pag-unlad ng mukha
- Hindi nabuong butas ng ilong
- Hirap huminga
- Mga karamdaman sa pandinig
- Mataas na presyon ng dugo (hypertension)
- Pneumonia
- Mga karamdaman sa neurological
- Mga seizure
- Mabagal na paglaki
- Hirap sa pagtunaw ng pagkain.
- Congenital heart defects
- Mga abnormalidad ng utak o spinal cord
- Napakaliit ng mga mata at magkadikit
- Mas malaking daliri o paa
- nakakuyom na mga kamay
- luslos
- Harelip
- cleft palate
- Mahinang tono ng kalamnan.
Ang mga abnormalidad sa neurological at malubhang sakit sa puso sa mga sanggol na may trisomy 13 ay nagpapahirap na mabuhay. Sa katunayan, 95% ng mga sanggol na may trisomy 13 ay namamatay bago ipanganak. Gayunpaman, mayroon ding mga sanggol na maaaring mabuhay nang maraming taon dahil ang sobrang chromosome 13 ay hindi matatagpuan sa lahat ng mga selula ng katawan at naroroon lamang sa ilang mga selula. Kahit na ang trisomy 13 o Patau syndrome ay isang random na genetic disorder, kung ikaw ay higit sa 35 taong gulang kapag ikaw ay buntis, dapat kang mag-ingat. Dahil, ang mga ina ay nasa mas mataas na panganib na magkaroon ng isang sanggol na may trisomy 13 kung sila ay higit sa 35 taong gulang kapag buntis.
Paano nasuri at ginagamot ang trisomy 13?
Maaari kang makaramdam ng pag-aalala at takot kung ang sanggol sa iyong sinapupunan ay may trisomy 13, at hindi ito malalaman hanggang sa siya ay isinilang sa mundo. Gayunpaman, kailangan mong malaman na ang trisomy 13 ay maaaring makita sa panahon ng pagbubuntis. Maaaring makakita ang mga doktor ng mga pisikal na senyales ng trisomy 13 sa iyong sanggol mula noong regular na pagsusuri sa pagbubuntis sa pamamagitan ng ultrasound o mga pagsubok sa pagbubuntis gaya ng cell-based DNA screening (NIPT). Bilang karagdagan, para talagang kumpirmahin na ang sanggol ay may trisomy 13, irerekomenda din ng doktor na magsagawa ka ng karagdagang pagsusuri gamit ang isang amniocentesis test (amniotic fluid test) o
chorionic villus sampling (CVS). Kung ang iyong sanggol ay na-diagnose na may trisomy 13, ang doktor ay tiyak na magbibigay ng mga opsyon para sa masinsinang pangangalaga. Ginagawa ito bilang isang pagsisikap na pahabain ang buhay ng sanggol. Bagama't walang lunas para sa trisomy 13, ang paggamot ay nakatuon sa iba't ibang problema sa kalusugan na maaaring mayroon ang iyong sanggol bilang resulta ng trisomy 13. Maaaring kailanganin ang operasyon upang itama ang mga depekto sa puso, cleft lip o cleft palate. Maaaring kailanganin din ang physical o speech therapy upang makatulong sa pagbuo ng isang sanggol na may trisomy 13. Sa pagsasagawa ng paggamot, isasaalang-alang ng doktor ang anumang aksyon batay sa pagkakataon ng sanggol na mabuhay. Hanggang ngayon ay walang tiyak na paraan upang maiwasan ang mga sanggol na magkaroon ng trisomy 13. Gayunpaman, ang pagbubuntis sa edad na wala pang 35 taong gulang ay maaaring mabawasan ang panganib. Bilang karagdagan, ang mga regular na pagsusuri sa pagbubuntis ay kinakailangan din upang matukoy ang problemang ito sa lalong madaling panahon.
