Kamakailan, may malungkot na balita ang dumating mula sa komedyanteng si Dede Sunandar. Ang pangalawang anak ni Dede na si Ladzan Syafiq Sunandar, na 1 taon at 4 na buwan pa lamang, ay na-diagnose na may bihirang genetic disorder na tinatawag na
Williams syndrome (Williams syndrome) mula noong siya ay 3 buwang gulang. Noong una, walang nakitang sintomas si Dede at ang kanyang asawa. Gayunpaman, sa paglipas ng panahon ay lumitaw ang iba't ibang mga problema sa kalusugan at pag-unlad na naranasan ng kanyang anak. Sa katunayan, ang bata ay kailangang gumawa ng iba't ibang paggamot.
Alam Williams syndrome
Williams syndrome o Williams syndrome ay isang bihirang genetic disorder na maaaring magdulot ng iba't ibang problema sa kalusugan at pag-unlad. Ang karamdamang ito ay nangyayari lamang sa 1 sa 1,000 tao, at karaniwang kilala mula pa sa pagkabata. Ang mga batang may Williams syndrome ay maaaring magkaroon ng mga problema sa kanilang puso, mga daluyan ng dugo, kalamnan, kasukasuan, bato, at mga kakayahan sa pag-aaral. Kahit na may kaugnayan sa genetika, ngunit
Williams syndrome hindi laging ibinababa. Ang isang tao ay maaaring ipanganak na may ganitong karamdaman kahit na walang family history nito. Ang kundisyong ito ay sanhi ng mutasyon o random na genetic na pagbabago. Gayunpaman, ang mga taong may ganitong genetic disorder ay may 50% na posibilidad na magmana
Williams syndrome sa kanyang magiging anak. Ang sanhi ng Williams Syndrome, lalo na ang pagkawala ng 25 genes sa chromosome 7. Ang mga gene na ito ay kadalasang nawawala sa sperm o egg cell bago ang fertilization. Ang elastin gene ay isa sa mga nawawalang gene. Ang gene na ito ay gumagana upang magbigay ng pagkalastiko sa dugo. Kung wala ang elastin gene, maaaring mangyari ang mga depekto sa puso at mga karamdaman sa sistema ng sirkulasyon. Ang mga sumusunod ay karaniwang sintomas ng mga taong may Williams syndrome na maaaring mangyari:
- May kakaibang facial features, tulad ng malapad na noo, maliit na ilong, malapad na bibig, buong labi, maliit na baba, maliliit at may spaced na ngipin, may mga tupi na tumatakip sa sulok ng mata, at iba pa.
- Pananakit ng tiyan o mga karamdaman sa pagkain
- Mga problema sa puso o daluyan ng dugo
- Attention at hyperactivity disorder (ADHD)
- maikling tangkad
- Slow talk
- lumubog na dibdib
- Iba't ibang antas ng intelektwal na kapansanan
- Mababang timbang ng kapanganakan
- Mga sakit sa bato
- Farsighted
- Kurbadong gulugod (scoliosis)
- Mga problema sa kasukasuan at buto
Bilang karagdagan sa pagkakaroon ng mga sintomas na ito, ang mga nagdurusa
Williams syndrome maaari ding magkaroon ng mga katangian, tulad ng interes sa musika, madaling makihalubilo, sensitibo sa malalakas na ingay, at minsan ay nag-aatubili na makipag-ugnayan sa katawan. [[Kaugnay na artikulo]]
Maaari ba ang nagdurusa Williams syndrome gumaling?
Sa kasamaang palad, hindi magagamot ang Williams syndrome. Gayunpaman, makakatulong ang paggamot sa mga sintomas at problema sa pag-aaral. Ang pag-asa sa buhay ng bawat pasyente
Williams syndrome magkaiba. Ang ilang mga taong may ganitong sindrom ay may medyo mataas na pag-asa sa buhay, ngunit ang iba ay may mas maikling pag-asa sa buhay dahil sa mas kumplikadong mga problemang medikal. Walang mga pag-aaral na partikular na binanggit ang pag-asa sa buhay ng mga nagdurusa kahit na ang ilang mga indibidwal ay naiulat na nabubuhay sa kanilang 60s. Ang ilang mga nagdurusa ay maaaring mamuhay nang napakanormal, ngunit ang iba ay may mas malubhang problema sa kalusugan at pag-aaral. Kahit na sa puntong nangangailangan ng panghabambuhay na pangangalagang medikal. Walang lunas para sa kondisyong ito. Ang paggamot ay karaniwang batay sa mga sintomas ng nagdurusa, at ginagawa upang mapawi ang mga sintomas na ito. Bilang karagdagan sa nagpapakilalang paggamot, maaaring isagawa ang physical therapy at speech therapy upang mapabuti ang kalidad ng buhay ng nagdurusa. Hindi lang iyon, nagdurusa
Williams syndrome Dapat mo ring iwasan ang pagkonsumo ng calcium at bitamina D dahil ang mga antas ng dugo ng mga pasyente na may mga sangkap na ito ay mataas na. Ang iba't ibang problema sa kalusugan at pag-aaral na nararanasan ng mga nagdurusa ay nangangailangan ng mga propesyonal na magsagawa ng paggamot. Narito ang ilang mga propesyonal na maaaring kailanganin para sa mga taong may Williams syndrome:
- Cardiologist upang gamutin ang mga may problema sa puso
- Endocrinologist na gumagamot sa mga problema sa hormonal
- Gastroenterologist na dalubhasa sa mga problema sa pagtunaw
- Ophthalmologist upang gamutin ang mga problema sa mata
- psychologist
- Ang therapist sa pagsasalita at wika
- Occupational therapist
- pisikal na therapist
Ang ilang mga nagdurusa ay maaaring magkaroon ng mas malubhang problema sa kalusugan habang sila ay tumatanda, tulad ng pagkabigo sa puso o bato. Kaya naman, kapag naramdaman mong may sintomas ng Williams Syndrome ang iyong anak, dapat kang kumunsulta agad sa doktor. Gagawa ang doktor ng diagnosis at tutukuyin ang tamang paggamot para sa bata, upang makontrol ang mga sintomas. Ang mga magulang ay dapat magkaroon ng sensitivity sa kalagayan ng bata. Pansinin kung may pagkakaiba sa pagitan nila. Huwag magpahuli sa pagtagumpayan ng mga problemang nangyayari sa iyong anak.
