Napanood mo na ba ang pelikulang Midnight Sun? May xeroderma pigmentosum daw ang pangunahing tauhan na si Katie Price kaya gabi-gabi lang siya nakakalabas. Ang Xeroderma pigmentosum ay isang bihirang genetic na sakit kung saan ang mga nagdurusa ay nakakaranas ng matinding sensitivity sa UV rays. Ang sensitivity na ito ay ginagawang imposible para sa nagdurusa na lumabas sa araw.
Mga sanhi ng xeroderma pigmentosum
Ang sakit na XP ay nakakaapekto sa isa sa 250,000 katao sa buong mundo. Ang kundisyong ito ay mas karaniwan sa Japan, North Africa, at Middle East. Ang Xeroderma pigmentosum ay karaniwang nasuri sa pagkabata o maagang pagkabata. Gayunpaman, maaari rin itong masuri bago ipanganak, sa huling bahagi ng pagkabata, o maagang pagtanda. Maging ang ilang taong may XP ay nakakaranas din ng ilang partikular na kundisyon, tulad ng mga kapansanan sa intelektwal, pagkaantala sa pag-unlad, pagkawala ng pandinig, at mga problema sa mata. Ang Xeroderma pigmentosum ay sanhi ng mga mutasyon sa isang gene na kasangkot sa pag-aayos ng pinsala sa DNA, kung saan ang gene ay hindi kayang ayusin o kopyahin ang DNA na nasira ng UV light. Ang mga magulang na may taglay na katangiang xeroderma pigmentosum ay may mas malaking panganib na maipasa ito sa kanilang mga anak. Hindi lamang iyon, ang sakit na XP ay madalas ding nauugnay sa inbreeding dahil sa mga mutation ng gene na nangyayari. Ang mga mutasyon sa XPC, ERCC2 o POLH genes ay ang pinakakaraniwan sa mga kaso ng XP disease. [[Kaugnay na artikulo]]
Mga sintomas ng xeroderma pigmentosum
Ang mga sintomas ay karaniwang nagsisimulang lumitaw sa panahon ng kamusmusan o sa unang tatlong taon ng buhay, bagama't maaari itong mangyari sa ibang pagkakataon. Ang mga sintomas ng xeroderma pigmentosum, kabilang ang:
1. Sintomas sa balat
- Ang paglitaw ng mga pekas sa mga bahagi ng balat na nakalantad sa araw, kadalasan sa mukha, leeg, braso, at binti
- Pagsunog, pamumula, pamumula, at pananakit na maaaring tumagal ng ilang linggo
- Nangyayari ang pigmentation, na nagreresulta sa mas madidilim na mga patch ng balat (hyperpigmentation) o pagkawala ng kulay (hypopigmentation)
- Manipis at marupok na balat
- Nabubuo ang scar tissue
2. Mga sintomas sa paningin at pandinig
- Sensitibong paningin sa liwanag
- Ang talukap ng mata ay lumiliko papasok (entropion) o palabas (ectropion)
- maulap na lente ng mata
- Pamamaga ng kornea, ang lining ng eyelids, at ang mga puti ng mata
- Sobrang produksyon ng luha
- Pagkabulag dahil sa mga sugat sa paligid ng mata
- Nalaglag ang pilikmata
- Progresibong pagkawala ng pandinig na maaaring umunlad sa kabuuan
3. Mga sintomas ng neurological
- Mabagal o hindi umiiral na mga paggalaw ng reflex
- Mahina ang mga kasanayan sa motor
- Microcephaly o maliit na sukat ng ulo
- Pag-unlad pagkaantala
- Matigas o mahinang kalamnan
- Hindi magandang kontrol sa paggalaw ng katawan
Hindi lahat ng mga sintomas na ito ay maaaring mangyari sa mga nagdurusa dahil maaari silang magpakita ng iba't ibang mga sintomas. Gayunpaman, ang isa sa mga pinakakaraniwang komplikasyon ng XP ay ang kanser sa balat. Kung walang proteksyon sa araw, humigit-kumulang kalahati ng mga kaso ng xeroderma pigmentosum ay nagiging kanser sa balat, malignant melanoma at squamous cell carcinoma, na siyempre ay maaaring maging banta sa buhay. Samakatuwid, ang mga nagdurusa ng XP ay kailangan ding gumawa ng matinding mga hakbang upang maprotektahan ang bawat ibabaw ng kanilang katawan mula sa UV rays.
Paggamot ng xeroderma pigmentosum
Kailangan mong malaman na walang lunas para sa xeroderma pigmentosum, ngunit ang mga sintomas ay maaaring kontrolin. Ang pag-iwas sa araw at pag-iwas sa iba pang pinagmumulan ng UV light ay napakahalaga. Maaari kang maglagay ng sun cream, magsuot ng full-length na damit, at magsuot ng salaming pang-araw tuwing lalabas ka habang sumisikat pa ang araw. Gayunpaman, pinakamahusay na manatili sa loob ng bahay sa araw. Habang nasa loob ng bahay, iwasan ang mga bintana at lampara na naglalabas ng UV rays. Ang regular na pag-check-up para sa pre-cancerous growths ay mahalaga din. Makakatulong ito na mabawasan ang saklaw ng kanser sa balat na maaaring mangailangan ng higit pang invasive na operasyon. Huwag mag-atubiling kumunsulta sa doktor kung ikaw o ang iyong anak ay nagpapakita ng mga sintomas ng xeroderma pigmentosum. Habang sa mga buntis na kababaihan, ang XP sa fetus ay maaaring matukoy sa pamamagitan ng amniocentesis o
chorionic villi sampling . Nagbibigay-daan sa iyo ang maagang pagtuklas na gawin ang mga tamang hakbang sa lalong madaling panahon.
