Ang Fabry disease ay isang bihirang namamana na sakit na maaaring nakamamatay. Ang mga taong may sakit na Fabry ay may genetic na depekto kaya wala silang sapat na uri ng enzyme. Bilang resulta, mayroong isang buildup ng ilang mga protina sa mga selula ng katawan na may potensyal na makapinsala sa iba pang mga organo ng katawan. Parehong babae at lalaki ang parehong posibilidad na makaranas ng Fabry Disease. Gayunpaman, ang kaso ay mas karaniwan sa mga lalaki. Ang sakit na ito ay maaaring makaapekto sa puso, baga, bato, balat, utak, at tiyan.
Alam Sakit sa Fabry
Ang salitang Fabry sa sakit na ito ay nagmula sa pangalan ni Johannes Fabry, isang doktor sa Germany na unang inilarawan ang mga sintomas noong 1898. Bukod sa kanya, ang pangalan ng British na doktor na si William Anderson ay madalas ding nakakabit sa sakit na ito dahil sa kanyang natuklasan sa parehong taon. Ang iba pang mga termino para sa Fabry disease o Fabry disease ay:
- Galactosidase alpha gene deficiency
- Enzyme alpha-galactosidase A kakulangan
- Angiokeratoma corporis diffusum
- Nagkalat angiokeratoma
- Kakulangan ng Ceramide trihexosidase
Sintomas ng
sakit ni Fabry napaka sari-sari. Ginagawa rin nitong medyo mahirap ang diagnosis ng mga pasyente. Ang mga sintomas ng sakit na Fabry ayon sa uri ay:
1. Sakit ni Fabryuri 1
Tinatawag din na klasikong sakit na Fabry, karaniwan itong nagsisimula sa pagkabata at hindi gaanong karaniwan. Ang mga sintomas ay:
- Bihirang pagpapawisan
- Pantal sa balat sa pusod at tuhod
- Nasusunog o namamanhid na sensasyon sa mga kamay at paa
- Magkaroon ng mga yugto ng matinding pananakit na tumatagal ng ilang minuto o araw
- Mga problema sa tiyan tulad ng cramps, bloating, diarrhea
- Abnormal na kornea ng mata
- Nakakaramdam ng pagod, nahihilo, nasusuka
- Hindi pagpaparaan sa init
- Namamaga ang paa
2. Sakit ni Fabryuri 2
Ang uri ng sakit na Fabry 2 ay mas karaniwan kaysa sa uri 1. Lumilitaw ang mga sintomas kapag ang nagdurusa ay 30-60 taong gulang. Ang ilan sa mga sintomas na nararanasan ay kinabibilangan ng:
- Nabawasan ang paggana ng bato
- Pamamaga ng puso
- Hindi regular na tibok ng puso
- Pagpalya ng puso
- Stroke (mas karaniwan sa mga kababaihan)
- Mga problema sa tiyan tulad ng pananakit at pagtatae
- Mga karamdaman sa pandinig
- Sakit sa baga
- Hindi sapat na malakas upang gawin ang pisikal na aktibidad
- lagnat
[[Kaugnay na artikulo]]
Dahilan Sakit sa Fabry
Ang mga taong may sakit na Fabry ay may partikular na genetic mutation na ipinasa mula sa kanilang mga magulang. Ang may sira na gene na ito ay matatagpuan sa X chromosome. Ang mga lalaking may X-chromosome genetic mutation ay ipapasa ito sa kanilang mga anak na babae, ngunit hindi sa kanilang mga anak na lalaki. Habang sa mga babaeng may genetic mutations
sakit ni Fabry, ay may 50% na pagkakataong maipasa ito sa mga lalaki at babae. Gayunpaman, ang mga sintomas ay hindi mas malala sa mga batang babae dahil hindi lahat ng kanyang mga selula ng katawan ay nagpapagana ng X chromosome, na nagiging sanhi ng depekto. Ang sanhi ng Fabry Disease ay 370 GLA genetic mutations. Sa isip, ang gene na ito ay gumaganap ng isang papel sa pagkontrol sa paggawa ng enzyme
alpha-galactosidase A. ang trabaho nito ay ang pagsira ng mga molecule sa mga cell na tinatawag
globotriaosylceramide (GL-3). Kapag ang GLA gene ay nasira, ang enzyme na sumisira sa GL-3 ay hindi maaaring gumana nang husto. Bilang resulta, mayroong isang buildup ng GL-3 sa mga selula ng katawan. Sa paglipas ng panahon, ang pagtitipon ng taba na ito sa mga dingding ng selula ay magaganap, pangunahin sa mga daluyan ng dugo ng:
- Balat
- Sistema ng nerbiyos
- Bato
- Puso
Kung gaano kalubha ang sakit na Fabry ng isang tao ay depende sa mutation na nangyayari sa kanyang gene. Iyon ang dahilan kung bakit, ang mga sintomas ng sakit na ito ay maaaring magkakaiba sa bawat tao.
Paano i-diagnose at gamutin ang sakit na Fabry
Maaaring lumitaw ang mga sintomas ng Fabry Disease bago pa matukoy ang diagnosis. Sa katunayan, maraming mga pasyente ang hindi natukoy hanggang sa makaranas sila ng isang krisis. Para sa Fabry Disease type 1, karaniwang nakikita ng mga doktor ang mga sintomas sa mga bata. Ngunit sa mga matatanda, ang sakit na Fabry ay natutukoy kapag may problema sa puso o bato ng isang tao. Para sigurado, magpapa-blood test ang doktor para malaman kung may enzyme damage. Lalo na sa mga pasyenteng lalaki. Ngunit sa mga kababaihan, kinakailangan na magsagawa ng mga pagsusuri sa genetiko upang matukoy kung siya ay nagdurusa mula dito
sakit ni Fabry. Ang ilan sa mga opsyon para sa paggamot sa Fabry Disease ay kinabibilangan ng:
Enzyme replacement therapy
Tinatawag din
therapy sa pagpapalit ng enzyme, Ang enzyme replacement therapy ay lubos na inirerekomenda para sa mga taong may sakit na Fabry. Ang ganitong uri ng paggamot ay inilapat mula noong 2003 at ibinibigay sa pamamagitan ng mga intravenous fluid.
Para sa pamamahala ng pananakit, dapat iwasan ng mga pasyente ang mga aktibidad na maaaring magdulot ng mga sintomas, tulad ng mga pagbabago sa temperatura at labis na pisikal na aktibidad. Ang mga doktor ay maaari ding magreseta ng mga gamot tulad ng
diphenylhydantoin o
carbamazapine para mabawasan ang sakit.
Kung ang sakit na Fabry ay nagdudulot ng pagbaba ng function ng bato, maaaring ituon ang paggamot sa organ na ito. Para sa banayad na mga kondisyon, maaaring pagtagumpayan ng isang sodium diet. Gayunpaman, kung ito ay malubha, kinakailangang magsagawa ng kidney dialysis para salain ang dugo. Ang iba pang mga opsyon sa paggamot sa sakit na Fabry ay kailangang iayon sa kondisyon ng bawat tao. Sa katunayan, ang sakit na Fabry ay hindi magagamot, ngunit ang mga sintomas nito ay maaaring gamutin, lalo na sa pamamagitan ng enzyme replacement therapy. [[Kaugnay na artikulo]]
Mga tala mula sa SehatQ
Huwag kalimutan ang posibilidad na ang mga nagdurusa ng sakit na ito ay makaranas ng depresyon dahil sa mga sintomas na kanilang nararanasan. Mahalagang maghanap
pangkat ng suporta upang makapagbahagi sa isa't isa kapwa para sa mga pasyente at kanilang mga pamilya.
