Ang mga kromosom ay may napakahalagang papel sa katawan ng tao, simula sa pagtukoy ng kasarian, kulay ng buhok, at uri ng dugo. Sa kasamaang palad, ang paggana ng mga chromosome na ito ay maaaring maputol, na nagiging sanhi ng mga nagdurusa na makaranas ng mga pisikal at mental na karamdaman. Ang mga Chromosome ay mga istruktura sa katawan ng tao na naglalaman ng DNA, habang ang DNA ay naglalaman ng mga gene na nagpapahintulot sa iyong katawan na gumana at umunlad nang normal. Ang mga tao ay may 23 pares ng chromosome o kabuuang 46 na piraso, kung saan ang kalahati ay nakuha mula sa ama at kalahati mula sa ina. Mayroong dalawang uri ng chromosome, katulad ng mga sex chromosome at autosomal chromosome. Ang mga sex chromosome ay binubuo ng isang pares ng X at Y chromosomes at tinutukoy ang iyong kasarian (ang mga babae ay may XX chromosomes, ang mga lalaki ay may XY), habang ang iba pang 22 pares (mga pares 1-22) ay tinatawag na autosomal chromosomes na nagdadala ng iyong genetic na impormasyon.
Kapag abnormal ang chromosomal function
Maaaring mangyari ang mga abnormalidad ng chromosomal sa sinuman at makakaapekto sa anumang uri ng chromosome, kabilang ang mga sex chromosome. Mayroong maraming mga anyo ng mga abnormalidad sa pag-andar ng chromosomal, ngunit inuuri ng mga eksperto ang mga ito sa dalawang pangunahing bahagi, lalo na ang mga abnormalidad sa bilang ng mga kromosom at mga abnormalidad sa istruktura ng chromosomal.
Ang abnormality ng chromosomal function na ito ay nangyayari kapag ang isang tao ay may mas kaunti o higit pang mga chromosome sa 23 pares (46). Ang mga kundisyong kadalasang nangyayari ay ang labis na isang chromosome (trisomy), isang labis na dalawang chromosome (tetrasomy) o isang kakulangan ng isang chromosome (monosomy). Maaaring mangyari ang trisomy sa anumang bahagi ng 23 pares ng chromosome, ngunit karamihan sa mga kaso ay nangyayari sa trisomy 21 (Down's syndrome), trisomy 13, at trisomy 18. Ang mga buntis na kababaihan sa isang advanced na edad ay nasa panganib para sa chromosomal function abnormality dahil sa abnormality ng numerong ito. .
Mga abnormalidad sa istruktura
Ang abnormality ng chromosomal function na ito ay nangyayari kapag ang isang bahagi ng chromosome ay nakakaranas ng ilang mga abnormalidad. Minsan, ang isang chromosome ay nagpapares sa isa pang chromosome na hindi tama (translocation), kung minsan ang isang partikular na bahagi ng chromosome ay nawawala o duplicate ang sarili nito. Ang mga abnormalidad sa istruktura sa mga chromosome na ito ay maaaring magresulta sa pagkamatay ng embryo o fetus bago ito ipanganak. Sa ibang mga kaso, ang karamdaman na ito ay hindi nagiging sanhi ng pagkakuha, ngunit nagdudulot ng mga problema para sa sanggol, tulad ng kapansanan sa intelektwal, maikling tangkad, madalas na mga seizure, sakit sa puso, at cleft lip. Ang sanhi ng abnormalidad ng chromosomal na ito ay hindi alam ng tiyak, ngunit karaniwan itong nangyayari kapag ang isang cell ay nahahati sa dalawa. Hindi madalas, ang karamdamang ito ay nangyayari kapag ang mga selula ng itlog at tamud ay nagiging isang fetus, o kahit na nagsimula sa ilang sandali pagkatapos mong makipagtalik. Upang matukoy ang presensya o kawalan ng mga abnormalidad ng chromosomal, maaari kang sumailalim sa pagsusuri sa pagsusuri ng chromosomal o karyotyping. Samantala, ang mga menor de edad na chromosomal abnormalities ay maaaring matukoy sa pamamagitan ng mga espesyal na genetic test na maaaring makakita ng presensya o kawalan ng mga nawawalang bahagi sa chromosomal structure. [[Kaugnay na artikulo]]
Sa isang sulyap, kilalanin ang sakit ng chromosomal function disorders
Ang mga abnormalidad ng chromosomal function ay ang pinakamalaking sanhi ng mga fetus na ipinanganak na may mga congenital defect. Narito ang ilang mga sakit na nangyayari kapag may abnormalidad sa paggana ng mga chromosome ng sanggol:
- Trisomy 21 (Down syndrome): ang sanggol ay may mga kapansanan sa intelektwal, mabagal na paglaki, mga problema sa puso, at mga abnormal na istruktura ng mukha, tulad ng mga crossed eyes at flat facial contours. Ang mga bata ay maaari pa ring umupo, maglakad, at magsalita, ngunit ang kanilang pag-unlad patungo sa yugtong iyon ay napakabagal kumpara sa mga normal na bata sa pangkalahatan.
- Trisomy 18 (Edward's syndrome): ang sanggol na ito ay karaniwang ipinanganak na may maliit na timbang, mahinang pag-iyak, at nauutal na boses. Maraming mga problema sa kalusugan ang maaaring makaapekto sa mga sanggol na may mga abnormalidad sa chromosomal function, halimbawa, madalas na mga seizure sa unang taon ng buhay, congenital heart disease, na nagiging sanhi ng mga ito na madaling kapitan ng impeksyon upang ang pag-asa sa buhay ng trisomy 18 na mga sanggol ay mahirap hulaan.
- Trisomy 13 (Patau syndrome): ang mga sanggol na ito ay ipinanganak na may maliit na ulo at patag na noo dahil ang bahagi ng kanilang utak ay karaniwang may mga problema tulad ng hindi nahahati sa dalawang bahagi. Ang mga sanggol na may trisomy 13 ay nailalarawan din sa bilang ng mga daliri na higit sa mga normal na sanggol (polydactyly).
- Turner syndrome (45 chromosome lamang na may XO sex chromosome): nangyayari lamang sa mga batang babae at nailalarawan sa pamamagitan ng infertile na matris, mga deformidad ng buto, at malaking dibdib at malapad na utong.
Ang mga abnormalidad sa pag-andar ng Chromosomal ay maaaring mamana mula sa mga magulang, maaari rin itong mangyari sa ilang mga indibidwal. Samakatuwid. kapag ang sanggol ay ipinahiwatig na may ganitong karamdaman, ang mga magulang ay pinapayuhan din na sumailalim
screening ang parehong chromosome.
