Magsisimula ang isang bagong kabanata ng paggamot para sa isang bihirang genetic na sakit. Ang Zolgensma ang naging unang genetic therapy-based na gamot sa mundo na nakatanggap ng pag-apruba mula sa Food and Drug Administration (FDA), ang United States Food and Drug Administration. Ang gamot na ito ay isang pambihirang tagumpay dahil maaari nitong pagalingin ang mga batang ipinanganak na may mga genetic na sakit
spinal muscular atrophy (SENIOR HIGH SCHOOL). Aabot sa 1 sa 11,000 na sanggol sa mundo ang ipinanganak na may SMA.
Ano yan spinal muscular atrophy (SENIOR HIGH SCHOOL)?
Ang SMA ay isang bihirang genetic na sakit kung saan ang nagdurusa ay may mutation sa gene
Survival Motor Neuron (SMN). Ang gene na ito ay gumaganap ng isang papel sa paggawa ng SMN protein, na isang protina na gumaganap ng isang papel sa pag-andar at pag-aayos ng mga selula ng nerbiyos ng motor neuron. Ang kakulangan sa protina ng SMN ay nagiging sanhi ng pagkamatay ng motor neuron. Ang SMA ay may mga sintomas ng panghihina ng kalamnan at pag-aaksaya ng kalamnan na maaaring mangyari mula nang ipanganak o lumilitaw lamang kapag pumapasok sa pagbibinata at kabataan. Ang panghihina ng kalamnan ay nangyayari sa parehong mga paa't kamay at mga paa at progresibo. Mayroong tatlong uri ng sakit na SMA, katulad ng SMA type 1, 2, at 3. Sa SMA type 1, ang mga sanggol ay ipinanganak na may mahinang kalamnan na may mga problema sa paghinga at paglunok. Karamihan sa mga sanggol na may SMA type 1 ay hindi maabot ang pagkabata dahil sa pagkabigo sa paghinga. Ang mga sintomas sa SMA type 2 ay lilitaw lamang kapag ang bata ay 6 na buwan hanggang 2 taong gulang. Ang kahinaan ng kalamnan na naranasan ay hindi kasinglubha ng uri ng SMA 1. Sa ilang mga kaso, ang nagdurusa ay maaaring mabuhay hanggang sa edad na 20 taon. Ang SMA type 3 ay ang pinaka banayad na uri ng SMA at ang kahinaan ng kalamnan ay lilitaw lamang kapag lumalaki. [[Kaugnay na artikulo]]
Ang Zolgensma man lang ay nagbibigay ng bagong pag-asa
Hanggang sa katapusan ng 2016, ang mga taong may SMA ay maaari lamang bigyan ng suportang paggamot upang maiwasan ang malubhang komplikasyon. Kasabay nito, ang isang gamot na tinatawag na Spinraza ay inilabas na nagbigay ng pag-asa sa buhay ng mga nagdurusa sa high school. Ang gamot na ito ay isa sa mga pinakamahal na gamot sa mundo na may presyong 125,000 libong US dollars para sa 1 dosis. Ang pangangasiwa ay ginagawa ng hanggang 5-6 na dosis sa unang taon at nangangailangan ng 3 dosis sa mga susunod na taon. Nagbibigay ang Zolgensma ng bagong opsyon bilang paggamot para sa sakit na ito. Gayunpaman, ang alternatibong paggamot na ito ay may napakamahal na presyo. Tinatayang aabot sa 2.1 milyong US dollars ang presyo ng Zolgensma para sa 1 paggamot. Ang presyong ito ay ang pinakamahal na presyo ng iba't ibang pambihirang mga gamot sa sakit na nasa merkado ngayon. Ang Zolgensma ay ipinahiwatig para sa paggamot sa mga batang wala pang 2 taong gulang na may SMA. Ang gamot na ito ay ginawa gamit ang isang adenovirus vector na gagawa ng mga kopya ng human SMN gene na gumagana at naka-target sa mga cell ng motor neuron. Sa isang iniksyon sa mga batang dumaranas ng SMA, ang Zolgensma ay gagawa ng SMN protein expression sa mga motor neuron. Mapapabuti nito ang paggana at paggalaw ng kalamnan. Sa isang klinikal na pag-aaral na kinasasangkutan ng 36 na batang may SMA na nasa pagitan ng 2 linggo at 8 buwan, ang mga batang tumanggap ng Zolgensma na paggamot ay nakaranas ng makabuluhang pagpapabuti sa pagkamit ng mga milestone sa pag-unlad ng motor. Ang mga batang ito ay kayang kontrolin ang kanilang ulo at maaaring umupo nang walang sandalan. Ang mga side effect na dulot ng pangangasiwa ng zolgensma ay ang pagtaas ng antas ng mga enzyme sa atay at pagsusuka. Ang mga pasyente na may mga sakit sa atay ay may mas mataas na panganib na magkaroon ng pinsala sa atay mula sa gamot na ito. Samakatuwid, bago sumailalim sa paggamot, ang mga nagdurusa sa SMA ay kailangang magsagawa ng masusing pisikal na pagsusuri at mga pagsusuri sa paggana ng atay.
