Kilalanin ang DiGeorge Syndrome, ano ang mga sanhi at sintomas nito?

DiGeorge syndrome ay isang bihirang genetic disorder na nangyayari kapag may nawawalang maliit na bahagi ng chromosome 22. Ang sakit, na kilala rin bilang 22q11.2 deletion syndrome, ay maaaring magdulot ng mga komplikasyon, mula sa mga depekto sa puso hanggang sa kahirapan sa pag-aaral para sa mga batang dumaranas nito. Kilalanin natin ang mga sanhi, sintomas, komplikasyon, hanggang sa paggamot.

Dahilan DiGeorge syndrome

Ang bawat sanggol na ipinanganak sa mundo ay may dalawang kopya ng chromosome 22 mula sa parehong mga magulang. Gayunpaman, kung siya ay nagdurusa DiGeorge syndrome, ang isang kopya ng chromosome 22 nito ay mawawalan ng humigit-kumulang 30-40 genes. Ang nawawalang bahagi ay kilala rin bilang 22q11.2. Ang pagkawala ng iba't ibang mga gene mula sa chromosome 22 ay karaniwang nangyayari nang random sa tamud ng ama, ang itlog ng ina, o nangyayari nang maaga sa pag-unlad ng fetus. Sakit DiGeorge syndrome Ito ay maaaring maipasa ng mga magulang na dati ay nagkaroon ng parehong sakit, ngunit hindi kailanman nakaranas ng hitsura ng mga sintomas.

Sintomas DiGeorge syndrome

SintomasDiGeorge syndromemaaaring lumitaw pagkatapos ipanganak ang sanggol DiGeorge syndrome may iba't ibang sintomas, mula sa uri hanggang sa kalubhaan. Kadalasan, ang mga sintomas DiGeorge syndrome ay ibabatay sa bahagi ng katawan na apektado ng pambihirang sakit na ito. Ang ilang mga sintomas ay maaaring lumitaw kaagad kapag ang sanggol ay ipinanganak. Gayunpaman, mayroon ding mga bagong sintomas na lumilitaw kapag lumaki ang sanggol. Narito ang ilang sintomas: DiGeorge syndrome na posibleng lumabas:

• Heart murmur (mga balbula ng puso na hindi nagsasara at nagbubukas ng maayos)
• Nagiging asul ang balat dahil sa kakulangan ng sirkulasyon ng dugo na nagdadala ng oxygen (cyanosis) dahil sa mga depekto sa puso
• Mga pagbabago sa mukha, tulad ng hindi pa nabuong baba, mababang tainga, dilat na mata, hanggang sa makitid na kurba sa itaas na labi
• Mga bitak sa bubong ng bibig
• Pagkaantala ng paglago
• Hirap kumain at mahirap tumaba
• Problema sa paghinga
• Mahina ang tono ng kalamnan
• Naantala ang pag-unlad ng mga kasanayan sa motor
• Pagkaantala o kawalan ng kakayahang matuto
• Mga problema sa pag-uugali.

Mga komplikasyon DiGeorge syndrome

Ang isang maliit na bahagi ng chromosome 22 ay nawawala bilang resulta ng DiGeorge syndrome maaaring magdulot ng iba't ibang uri ng komplikasyon sa katawan ng nagdurusa, halimbawa:

• mga depekto sa puso

DiGeorge syndrome kadalasang nagiging sanhi ng mga depekto sa puso dahil sa mababang suplay ng dugong mayaman sa oxygen. Ang depekto sa puso na tinutukoy dito ay ang pagkakaroon ng butas sa pagitan ng mas mababang mga silid ng puso, mayroon lamang isang malaking sisidlan na humahantong sa labas ng puso, upang Tetralohiya ng Fallot (isang kumbinasyon ng apat na abnormal na istruktura ng puso).

• Hypoparathyroidism

Apat na parathyroid gland sa leeg ang kumokontrol sa antas ng calcium at phosphorus sa katawan. Pag-iral DiGeorge syndrome Maaari itong maging sanhi ng maliit na mga glandula ng parathyroid at makagawa ng mas kaunting parathyroid hormone. Bilang resulta, ang mga antas ng calcium ay magiging mababa at ang mga antas ng posporus ay tataas sa dugo.

• Dysfunction ng thymus gland

Ang thymus gland, na matatagpuan sa ilalim ng breastbone, ay ang tahanan ng mga mature na T cells (isang uri ng white blood cell). Ang mga mature na T cell ay kailangan upang labanan ang impeksiyon. Gayunpaman, ang mga bata na nagdurusa DiGeorge syndrome magkakaroon ng maliit o kahit kumpletong thymus gland. Ang kundisyong ito sa kalaunan ay nagiging sanhi ng madalas na mga impeksyon sa bata.

• cleft palate

Ang cleft palate ay isang karaniwang komplikasyon ng DiGeorge syndrome. Ang kundisyong ito ay maaaring magdulot ng mga nagdurusa DiGeorge syndrome kahirapan sa paglunok o paggawa ng mga tunog kapag nagsasalita.

• Pagkakaiba sa mukha

Ilang bahagi ng mukha ng pasyente DiGeorge syndrome maaaring iba ang hitsura, tulad ng maliliit na tainga, maikling buka ng mata (palpebral cleft), mahabang mukha, hanggang sa pinalaki na ilong (bilog). Bukod sa mga komplikasyon sa itaas, DiGeorge syndrome Maaari rin itong magdulot ng mga kahirapan sa pag-aaral, mga sakit sa kalusugan ng isip, mga sakit sa autoimmune, at mahinang paningin.

Paggamot DiGeorge syndrome ayon sa mga komplikasyon

PaggamotDiGeorge syndromeaayusin ayon sa mga komplikasyon Walang gamot na makakapagpagaling DiGeorge syndrome. Karaniwan, ang paggamot ay nakatuon sa mga komplikasyon na lumitaw dahil dito.

• Maaaring gamutin ang hypoparathyroidism sa pamamagitan ng mga suplementong calcium at bitamina D.
• Ang mga depekto sa puso ay karaniwang nangangailangan ng isang operasyon sa sandaling ang sanggol ay nahawahan DiGeorge syndrome Ginagawa ang pagkilos na ito upang ayusin ang puso at madagdagan ang suplay ng dugong nagdadala ng oxygen.
• Ang disfunction ng thymus gland ay magiging sanhi ng paghihirap ng sanggol DiGeorge syndrome mas karaniwang mga sakit, tulad ng sipon o impeksyon sa tainga. Para mahawakan ito, bibigyan ka ng doktor ng mga gamot na karaniwang inireseta para sa iba't ibang sakit na ito.
• Kung malubha ang impeksiyon na dulot ng dysfunction ng thymus gland, maaaring magrekomenda ang iyong doktor ng thymus tissue transplant procedure.
• Maaaring ayusin ang cleft palate gamit ang mga surgical procedure.

Bagama't hindi ito magagamot, ang mga nagdurusa DiGeorge syndrome kayang mamuhay na parang mga bata sa pangkalahatan sa tulong ng medical team at suporta ng kanyang pamilya. [[Kaugnay na artikulo]]

Mga tala mula sa SehatQ

DiGeorge syndrome ay hindi isang sakit na dapat maliitin. Kung ang iba't ibang sintomas sa itaas ay lumitaw sa iyong anak, agad na kumunsulta sa doktor upang makakuha ng tamang paggamot. Huwag mag-atubiling magtanong sa isang doktor sa SehatQ family health app nang libre. I-download ito sa App Store o Google Play ngayon!