Narinig mo na ba ang Edward's syndrome? Katulad ng Patau's syndrome (trisomy 13), ang Edward's syndrome ay nauugnay din sa abnormal na bilang ng mga chromosome. Gayunpaman, hindi tulad ng Patau syndrome, na nakakaapekto sa chromosome 13, sa Edward's syndrome, ang chromosome 18 ay apektado, na tinatawag na trisomy 18.
Ano ang Edward's syndrome o trisomy 18?
Ang Trisomy 18 o Edward's syndrome ay isang genetic na sakit na sanhi ng abnormalidad ng chromosome 18. Sa ganitong kondisyon, ang sanggol ay mayroong 3 kopya ng chromosome 18 sa bawat o bawat cell ng kanyang katawan. Samantalang sa karaniwan, mayroon lamang 2 kopya ng mga kromosom na nagmumula sa ina at ama. Gayunpaman, kung minsan ang itlog ng ina o ang tamud ng ama ay naglalaman ng maling bilang ng mga chromosome. Kapag ang itlog at tamud ay pinagsama, ang sisi ay maaaring ipasa sa sanggol. Ang trisomy 18 ay maaaring mangyari sa humigit-kumulang 1 sa 5,000 live births. Mayroong tatlong uri ng Edward's syndrome, lalo na:
Sa lahi na ito, mayroong dagdag na kopya ng chromosome 18 sa bawat cell sa katawan ng sanggol. Ito ang pinakakaraniwang uri ng trisomy 18.
Sa lahi na ito, ang dagdag na kopya ng chromosome 18 ay naroroon lamang sa ilang mga selula sa katawan ng sanggol. Ang sobrang bahagi ay nakakabit sa isa pang chromosome sa itlog o tamud. Ang ganitong uri ng trisomy ay napakabihirang.
Sa lahi na ito, ang dagdag na kopya ng chromosome 18 ay naroroon lamang sa ilang mga selula sa katawan ng sanggol. Tulad ng bahagyang trisomy 18, bihira din ang mosaic trisomy 18. Ang Edward's syndrome ay maaaring maging sanhi ng mga pagkaantala sa pag-unlad, mga depekto sa kapanganakan, at ilang mga problemang medikal na nagbabanta sa buhay. Samakatuwid, ang mga sanggol na may trisomy 18 ay karaniwang nakakaranas din ng kamatayan bago ipanganak (sa ika-2 o ika-3 trimester ng pagbubuntis) o sa unang buwan ng kapanganakan. Samantala, 5-10% ng mga bata na may ganitong kondisyon ay maaaring makapasa sa unang taon.
Mga sintomas ng Edward's syndrome o trisomy 18
Ang mga sanggol na may Edward's syndrome ay kadalasang ipinanganak na napakaliit at mahina. Bilang karagdagan, ang kundisyong ito ay nailalarawan din ng iba't ibang malubhang problema sa kalusugan at pisikal na kapansanan, tulad ng:
- cleft palate
- Nakakuyom ang mga kamay gamit ang mga daliring magkakapatong at mahirap ituwid
- Mga depekto sa baga, bato at bituka
- Baluktot na mga binti at bilugan na mga paa
- Mga depekto sa puso, lalo na ang pagbuo ng isang butas sa pagitan ng itaas o ibabang silid ng puso
- Ibaba ng tainga
- Mga depekto sa neural tube
- Bahagyang nakabuka ang mata, bibig at ilong
- Malubhang pagkaantala sa pag-unlad dahil sa mga problema sa pagkain
- Mga problema sa mata at pandinig
- Deformity ng dibdib
- Mabagal na paglaki
- Maliit na ulo at panga na may nakausli na likod ng ulo
- Mahinang sigaw
Bilang karagdagan, ang mga sanggol na may Edward's syndrome ay maaari ding makaranas ng mga seizure sa unang taon ng buhay, scoliosis (curved spine), at madaling kapitan ng mga impeksyon o mga kadahilanan na maaaring mag-trigger ng kamatayan. Syempre ito ay lubhang nakababahala na makita ang kalagayan ng sanggol na ito na dumaranas ng trisomy 18. [[Kaugnay na artikulo]]
Paano nasuri ang Edward's syndrome o trisomy 18?
Maaari kang makaramdam ng pag-aalala at takot kung ang sanggol na iyong dinadala ay may Edward's syndrome at hindi kilala hanggang sa siya ay isinilang sa mundo. Gayunpaman, ang aktwal na mga abnormalidad ng chromosomal ay maaaring makita sa panahon ng pagbubuntis. Susuriin ng doktor ang mga posibleng abnormalidad ng chromosomal sa pamamagitan ng pagsasagawa ng pagsusuri sa ultrasound, ngunit hindi gaanong tumpak ang pamamaraang ito sa pag-diagnose ng kondisyon. Ang isa pang mas tumpak na paraan na gagawin ng doktor ay ang kumuha ng sample ng amniotic fluid (amniocentesis) o ang inunan (amniocentesis).
chorionic villus sampling ) upang pag-aralan ang mga chromosome. Bilang karagdagan, ang screening para sa trisomy 18 ay sa pamamagitan din ng first trimester screening (FTS) o NIPT test. Ang pagsasagawa ng mga regular na pagsusuri sa pagbubuntis ay lubhang kailangan upang matukoy ang anumang mga problema sa sinapupunan sa lalong madaling panahon. Higit pa rito, kapag ang sanggol ay ipinanganak, ang doktor ay magsasagawa ng pisikal na pagsusuri sa pamamagitan ng pagmamasid sa mukha at mga paa ng sanggol. Dahil mayroon itong mga espesyal na katangian, maaaring masuri ito ng doktor. Upang kumpirmahin ang diagnosis, ang isang sample ng dugo ay sinusuri upang kumpirmahin ang kondisyon ng trisomy 18. Sa katunayan, ang pagsusulit na ito ay makakatulong din na matukoy kung gaano ang posibilidad na ang ina ay magkaroon ng isang sanggol na may Edward's syndrome sa kanyang susunod na pagbubuntis. Pagkatapos ma-diagnose ang sanggol na may Edward's syndrome, bibigyan ka ng doktor ng opsyon na gumawa ng intensive care sa pagsisikap na pahabain ang buhay ng sanggol. Sa ganitong mga kondisyon, siyempre kailangan mong palakasin ng iyong partner ang isa't isa.
