Ang Phocomelia ay isang bihirang kondisyon kapag ang isang tao ay ipinanganak na may maiikling bahagi ng katawan, kapwa sa mga braso at binti. Ang kondisyon na may ibang pangalan na amelia ay isang congenital disorder na may iba't ibang kondisyon. Ang mga uri at kalubhaan ay magkakaiba. Maaaring mangyari ang phocomelia sa mga braso, binti, o pareho. Gayunpaman, ang pinakakaraniwang mga kaso ay nasa itaas na bahagi ng katawan.
Mga uri ng phocomelia
Karamihan sa mga kaso ng phocomelia ay nangyayari dahil sa mga problema sa unang bahagi ng trimester ng pagbubuntis. Pangunahin, sa unang 24-36 na araw ng pag-unlad ng fetus dahil iyon ang sandali kung kailan lumalaki ang mga bahagi ng katawan tulad ng mga braso at binti. Kung may problema sa prosesong ito, ang mga selula ay hindi maaaring hatiin at lumago nang normal. Bilang resulta, ang mga bahagi ng katawan ay hindi nabubuo nang maayos at nangyayari ang phocomelia. May mga bahagi ng katawan na bahagyang lumilitaw, ang iba ay ganap na nawawala. Minsan, maaari ding mangyari ang mga problema sa paglaki ng daliri. Higit pa rito, ang mga uri ng phocomelia ay:
- Kumpleto: Hindi lumalaki ang braso kaya diretsong nakakabit ang kamay sa balikat
- Proximal: Ang mga kamay o hita ay hindi lumalaki, habang ang itaas na mga braso ay direktang nakakabit sa mga balikat
- distal: Mga kamay na nakakabit sa itaas na braso
Kapag ang apat na bahagi ng katawan ay hindi ganap na nabuo, ang kondisyong ito ay tinatawag
tetraphocomelia. Iyon ay, ang mga kamay ay maaaring nakapatong sa mga balikat habang ang mga paa ay nakapatong sa pelvis.
Mga sanhi ng phocomelia
Kaya, ano ang mga bagay na nagpapalitaw nito?
Posible na ang phocomelia ay nangyayari dahil sa pagmamana. Mayroong abnormal na kondisyon sa chromosome 8. Ito ay autosomal recessive, ibig sabihin, ang abnormal na kondisyon ay naroroon mula sa parehong mga magulang. Sa kabilang banda, mayroon ding mga kusang genetic na depekto na nag-trigger din ng phocomelia. Ibig sabihin, bago ang mutation at hindi nauugnay sa abnormal na kondisyon ng supling mula sa mga magulang.
Pag-inom ng thalidomide habang buntis
Ang isa pang sanhi ng phocomelia ay ang pagkonsumo ng thalidomide sa unang trimester ng pagbubuntis. Ito ay isang uri ng gamot na orihinal na ginamit bilang pampakalma na umiral mula noong 1957. Sa loob ng 5 taon, ang gamot na ito ay ginamit upang gamutin ang mga problema tulad ng
sakit sa umaga. Noong nakaraan, ang gamot na ito ay itinuturing na ligtas nang walang mga epekto. Tila, ang pagkonsumo nito ay maaaring mag-trigger ng mga depekto sa kapanganakan. Ang isa sa mga pinaka-karaniwan ay phocomelia. Mula noong 1961, ang gamot na ito ay ipinagbawal para sa mga buntis na kababaihan. Gayunpaman, hanggang sa isang taon, ang mga kaso ng mga depekto sa kapanganakan dahil sa pagkonsumo ng thalidomide ay umabot sa 10,000 mga sanggol sa buong mundo. Sa katunayan, ang gamot na ito ay nagdudulot din ng pagtaas ng mga kaso ng miscarriage. Bilang karagdagan sa dalawang nag-trigger sa itaas, ang iba pang mga bagay na gumaganap din ng isang papel ay ang mga kondisyon ng gestational diabetes, pag-abuso sa alkohol at droga, radiation mula sa X-ray, at mga problema sa sirkulasyon ng dugo. [[Kaugnay na artikulo]]
Ano ang mga sintomas?
Ilan sa mga sintomas na maaaring lumitaw dahil sa kondisyong phocomelia ay:
- Abnormal na kondisyon ng mga braso at binti
- Ang mga kamay ay diretso sa mga balikat
- Ang mga paa ay direktang nakakabit sa hita
- Ang mga buto sa mga kamay at paa ay hindi ganap na nabuo
- Mga problema sa mga kasukasuan ng mga balikat at baywang
- Mga problema sa mata
- Mga problema sa tainga
- Mga problema sa mga panloob na organo
- Mga problema sa gitnang sistema ng nerbiyos
Habang ang kondisyon ng phocomelia dahil sa pagkonsumo ng thalidomide ay maaari ding magdulot ng mga sintomas ng mukha tulad ng hindi pangkaraniwang bilang ng mga ngipin, maliit na panga, lamat na labi, o ilong na napakaliit.
Paggamot ng phocomelia
Upang makatulong sa paggamot sa phocomelia, ang unang hakbang ay ang pisikal na pagsusuri sa kalagayan ng mga panloob na organo. Kaya, malalaman kung may mga abnormal na kondisyon na maaaring gamutin sa lalong madaling panahon. Karaniwan, walang tiyak na lunas para sa phocomelia. Gayunpaman, ang ilang mga paggamot na itinuturing na maaaring mapawi ang mga sintomas ay:
Ang pag-install ng mga artipisyal na braso o binti, ay maaaring upang madagdagan ang haba o palitan ang mga hindi lumalaki. Ang hakbang na ito ay nagpapadali sa pang-araw-araw na gawain upang tumaas din ang kalidad ng buhay.
Ilang uri ng therapy na iminungkahi ay occupational therapy upang mapadali ang kadaliang mapakilos, physical therapy upang mapabuti ang postura at lakas, at speech therapy upang mapaglabanan ang mga karamdaman sa komunikasyon.
Napakabihirang ang phocomelia ay nagsasangkot ng paggamot sa anyo ng operasyon. Sa pangkalahatan, ang operasyon ay ginagawa lamang kapag ito ay nangyari dahil sa isang genetic mutation. Bilang karagdagan, walang isang partikular na pamamaraan ang ginagamit. Lahat ay umaayon sa kondisyon ng pasyente. Ang ganitong uri ng operasyon ay maaaring itama ang mga problema sa istruktura ng mukha, gawing mas matatag ang mga kasukasuan, gawing mas mahaba ang mga buto, o mapabuti ang kakayahang igalaw ang mga daliri. Ang lahat ay nakasalalay sa bahagi ng katawan na apektado ng phocomelia. Sa ngayon, ginagamit pa rin ang gamot na thalidomide upang gamutin ang sakit na Crohn, ketong, at mga kanser na umaatake sa plasma o mga selula.
maramihang myeloma. Kapag tumatanggap ng reseta ng doktor na naglalaman ng gamot na ito, siguraduhing hindi ka buntis o nagpaplanong magbuntis. Kahit na sa panahon ng pagbubuntis, iwasan ang problema ng labis na paggamit ng mga sangkap tulad ng alkohol at droga tulad ng cocaine. Ang mga problema tulad ng gestational diabetes ay nangangailangan din ng pansin dahil nakakatulong ito sa paglitaw ng phocomelia. [[Kaugnay na artikulo]]
Mga tala mula sa SehatQ
Mahalaga rin na magbigay ng pakikisalamuha sa mga miyembro ng pamilya at tagapag-alaga upang malaman kung paano haharapin ang sitwasyong ito. Pangunahin, nauugnay sa emosyonal at sikolohikal na mga problema na maaaring lumitaw. Upang talakayin pa ang tungkol sa kalagayan ng phocomelia,
diretsong tanungin ang doktor sa SehatQ family health app. I-download ngayon sa
App Store at Google Play.
