Ang Thalassemia ay isang minanang sakit sa dugo na nagiging sanhi ng pagbaba ng hemoglobin sa katawan. Sa katunayan, tinutulungan ng hemoglobin ang mga pulang selula ng dugo na magdala ng oxygen. Bilang resulta, ang mga nagdurusa ay madalas na nakakaranas ng anemia at nakakaramdam ng pagkahilo. Ang sanhi ng thalassemia ay isang DNA mutation sa mga cell na responsable sa paggawa ng hemoglobin.
Mga sanhi ng thalassemia
Ang mga mutasyon sa DNA ng mga selula na gumagawa ng hemoglobin sa mga may thalassemia ay namamana mula sa mga magulang hanggang sa kanilang mga anak. Kumbaga, ang molekula ng hemoglobin ay ginawa mula sa mga alpha at beta chain. Gayunpaman, dahil sa mga mutasyon sa DNA na ito, ang isang tao ay maaaring makaranas ng alpha-thalassemia o beta-thalassemia. Sa kondisyon ng alpha-thalassemia, kung gaano kalubha ang nararanasan ng thalassemia ay depende sa kung gaano karaming mga mutation ng gene ang naipasa mula sa mga magulang. Ang mas maraming mutated genes, mas malala ang naranasan ng thalassemia. Habang nasa beta-thalassemia, ang kalubhaan ay depende sa kung aling molekula ng hemoglobin ang apektado. Upang makagawa ng mga alpha hemoglobin chain, 4 na gene ang kailangan, na ang bawat isa ay minana mula sa mga magulang. Sa kondisyon ng alpha-thalassemia, ang mga kondisyon na maaaring mangyari ay:
Nag-mutate ang isang gene
Sa mga taong mayroon lamang isang mutated gene, walang magiging makabuluhang senyales o sintomas ng thalassemia. Ngunit ang taong iyon ay nagiging carrier at maipapasa ito sa kanyang mga anak mamaya.
Sa kaso ng dalawang mutated genes, ang mga sintomas at palatandaan ng thalassemia ay makikita ngunit mas banayad. Ang kundisyong ito ay medikal na tinatawag na alpha-thalassemia.
Kapag mayroong tatlong mutated genes, ang mga sintomas at palatandaan ng thalassemia ay nagiging mas malala.
Ang pagmamana ng apat na gene na lahat ay na-mutate ay bihira at kadalasang nagreresulta sa pagkamatay ng patay pagkatapos ng 20 linggo ng pagbubuntis. Kahit na ipinanganak, ang mga sanggol na may apat na mutated genes ay hindi mabubuhay nang matagal o nangangailangan ng panghabambuhay na transfusion therapy. Samantala, sa mga pasyenteng may beta-thalassemia, perpektong dalawang gene ang kailangan para makagawa ng beta chain ng hemoglobin. Kung mangyari ang mutation, ang mga kondisyon ay ang mga sumusunod:
Nag-mutate ang isang gene
Ang mga sintomas at palatandaan ng thalassemia ay mas banayad, na kilala rin bilang thalassemia minor o beta-thalassemia
Mas malalang sintomas, na kilala rin bilang thalassemia major o Cooley anemia. Ang mga sanggol na ipinanganak na may ganitong kondisyon ay karaniwang mukhang malusog sa pagsilang, ngunit nagsisimulang makaranas ng mga sintomas ng thalassemia sa unang 2 taong gulang. Bilang karagdagan sa sanhi ng thalassemia dahil sa genetic mutations mula sa mga magulang hanggang sa mga bata, mayroon ding mga panganib na kadahilanan na nagiging sanhi ng isang tao na mas madaling kapitan ng thalassemia. Maaari ding magkaroon ng epekto ang ilang partikular na pinagmulang etniko. Ayon sa datos, ang thalassemia ay kadalasang nangyayari sa mga taong African-American, Mediterranean, at Southeast Asian na nasyonalidad. [[Kaugnay na artikulo]]
Mga katangian ng mga taong may thalassemia
Depende sa kondisyon ng thalassemia, maaaring magkakaiba ang mga sintomas at katangian. Ang ilan sa mga pinakakaraniwang katangian ng thalassemia ay:
- Sobrang pagkahilo
- Maputla o madilaw na balat
- Ang mga buto ng mukha ay deformed
- Mabagal na paglaki
- Pamamaga sa tiyan
- Maitim na ihi
Dapat ding tandaan na ang mga taong may thalassemia ay mas madaling kapitan ng impeksyon. Lalo na, kung mayroon kang pamamaraan sa pagtanggal ng pali. Hindi lang iyon, ang mga taong may thalassemia ay maaari ding makaranas ng labis na bakal sa kanilang mga katawan, ito man ay dahil sa sakit o ang dalas ng pagsasalin ng dugo na medyo madalas. Habang lumalala ang thalassemia, ang mga komplikasyon na maaaring mangyari ay kinabibilangan ng:
Mga pagbabago sa hugis ng buto
Ang Thalassemia ay maaaring maging sanhi ng paglaki ng bone marrow upang ang may sakit ay magkaroon ng abnormal na istraktura ng buto. Kadalasan, nangyayari ito sa mukha at bungo. Hindi lamang iyon, ang kundisyong ito ay madaling magdulot ng porous bones.
Sa isip, tinutulungan ng pali ang katawan na labanan ang impeksiyon at sinasala ang mga bagay na hindi kailangan ng katawan, tulad ng mga nasirang selula ng dugo. Ang Thalassemia ay madalas ding nangyayari kasabay ng pagkasira ng mga pulang selula ng dugo sa malaking bilang. Kapag nangyari ito, ang pali ay kailangang magtrabaho nang labis at lumaki.
Ang paglago ay hindi pinakamainam
Ang anemia ay maaari ding maging sanhi ng suboptimal na paglaki sa mga bata. Habang sa mga kabataan, ang yugto ng pagdadalaga ay maaaring maantala dahil sa thalassemia.
Ang congestive heart failure at abnormal na ritmo ng puso ay karaniwang tanda ng mga komplikasyon dahil sa matinding thalassemia [[mga kaugnay na artikulo]]
Mga tala mula sa SehatQ
Ang Thalassemia ay hindi maiiwasang sakit. Kung alam na mayroon kang thalassemia mula sa iyong mga magulang, isaalang-alang ito bago magpasya na magkaroon ng mga anak. Pinangangambahan, nagiging carrier ng thalassemia ang isang tao kahit wala itong nakikitang sintomas. Bilang karagdagan, mayroong isang teknolohiyang batay sa reproductive diagnosis na maaaring mag-scan ng mga embryo sa maagang yugto. Sa ganitong paraan, malalaman kung mayroong genetic mutation sa mga unang yugto ng pagbubuntis.
