Maaaring Magpakita Mula sa 2 Taon, Ano ang Duchenne Muscular Dystrophy?

Ang isang uri ng muscular dystrophy ay duchenne muscular dystrophy o DMD. Ito ay isang genetic na kondisyon na nailalarawan sa pamamagitan ng unti-unting paghina ng mga striated na kalamnan. Sa kasamaang palad, ang problema sa kalamnan na ito ay lumalala nang mabilis kumpara sa iba pang mga uri. Higit pa rito, uri ng muscular dystrophy duchenne ay ang pinakakaraniwang uri. Ayon sa Centers for Disease Control and Prevention, 1 sa bawat 5,600-7,700 lalaki na may edad 5-24 taong gulang ay may DMD.

Sintomas duchenne muscular dystrophy

Sa pangkalahatan, ang mga sintomas ng DMD ay nagsisimulang lumitaw dahil ang mga bata ay 2-6 taong gulang. Ang ilan sa mga sintomas na nagmamarka nito ay:
  • Kahirapan sa paglalakad
  • Pagkawala ng kakayahang maglakad
  • Lumaki ang mga guya
  • Ang hirap bumangon mula sa pagkakaupo
  • Ang hirap umakyat ng hagdan
  • Madalas bumagsak
  • paglalakad ng paa
  • Limitadong pag-unlad ng motor
  • Nanghihina ang katawan
  • Ang mga binti, pelvis, braso at leeg ay nagiging mahina
Bilang karagdagan, ang mga batang may DMD ay may mas mababang density ng buto. Samakatuwid, ang panganib na makaranas ng mga bali sa mga buto sa baywang hanggang likod na lugar.

Mga sanhi ng Duchenne muscular dystrophy

Duchenne muscular dystrophy ay isang genetic na sakit. Sa higit pang detalye, mayroong DMD genetic mutation sa X chromosome. Nangangahulugan ito na mayroong genetic defect na nauugnay sa protina. dystrophy. Ito ay isang protina na nagpapanatili sa mga selula ng kalamnan na buo, lalo na ang lamad o mga bahagi sarcolemma-sa kanya. Dahil dito, mayroong mabilis na pagbaba sa function ng kalamnan. Kaya naman kung minsan ang mga bata na may DMD ay maaaring mawalan ng kakayahang maglakad kahit na dati na nilang nakabisado ito. Bilang karagdagan, ang DMD ay maaari ding mangyari nang walang family history. Ang isang tao ay maaaring maging carrier Ang kundisyong ito at magkakaroon lamang ng epekto sa mga susunod na henerasyon. Sa mga tuntunin ng kasarian, ang mga lalaki ay mas madaling kapitan duchenne muscular dystrophy kumpara sa mga babae. Higit pa rito, ang mga kababaihan na magkakaroon ng genetic supling ay magiging carrier asymptomatic, habang ang mga lalaki ay nagpapakita ng mga sintomas. [[Kaugnay na artikulo]]

Diagnosis duchenne muscular dystrophy

Ang regular na pagsubaybay sa paglaki at pag-unlad ng iyong anak ay maaaring makatulong sa pagtuklas ng mga palatandaan ng muscular dystrophy. Bukod dito, makikita ito kung ang mga kalamnan ng bata ay humina at ang kanilang koordinasyon ay nabalisa. Upang makatiyak, ang doktor ay magsasagawa ng mga pagsusuri sa dugo at isang biopsy ng kalamnan. Mga pagsusuri sa dugo upang matukoy kung ang enzyme creatine phosphokinase sa dugo ay masyadong mataas. Ito ay isang katangian kapag ang mga kalamnan ay nakakaranas ng pagbaba sa paggana. Habang ang biopsy test ay nagsisilbi upang matukoy kung anong uri ng muscular dystrophy ang nararanasan.

Kung paano hawakan ang

Walang partikular na gamot para gamutin ang DMD. Ang paggamot ay higit pa upang mapawi ang mga sintomas upang hindi ito masyadong malala. Mga batang nakakaranas duchenne muscular dystrophy Kadalasang nawawalan ng kakayahang maglakad sa edad na 12. Kailangan nilang gumamit ng wheelchair o braces sa paa. Bilang karagdagan, pinapanatili din ng physical therapy ang kondisyon bilang pangmatagalang hangga't maaari. Ang paggamot sa steroid ay mayroon ding potensyal na pahabain ang paggana ng kalamnan. Parehong mahalaga, kailangan ding subaybayan ng mga doktor kung may posibilidad ng scoliosis, pneumonia, at abnormal na tibok ng puso. Ito ay kailangang masubaybayan nang mabuti. Huwag kalimutan na may posibilidad na bumaba rin ang function ng baga kapag lumala na ang sakit na ito. Ang mga pasyente ay maaaring mangailangan ng tulong sa ventilator bilang hakbang sa paggamot.

Pangmatagalang larawan ng kondisyon ng DMD

Dahil sa pagkamatay ng kundisyong ito, karamihan sa mga indibidwal ay mamamatay sa oras na sila ay 20 taong gulang. Gayunpaman, sa wastong pangangalaga, ang pag-asa sa buhay ay maaaring mas mahaba hanggang sa edad na 30 taon. Duchenne muscular dystrophy degenerative, lumalala sa paglipas ng panahon. Nangangahulugan ito na ang interbensyong medikal ay nagiging mas mahalaga habang lumalala ang kondisyon. [[related-article]] Kapag nagsimulang magpakita ng mga sintomas ng DMD ang mga batang may edad na 2-6 na taon, dapat na patuloy na subaybayan ng medical team ang kanilang kondisyon. Kung ang late-stage na sakit ay nangyayari sa panahon ng pagdadalaga o pagtanda, maaaring kailanganin ang masinsinang pangangalaga sa isang ospital. Ang ganitong uri ng muscular dystrophy ay hindi mapipigilan, kung isasaalang-alang na ang ina ay maaaring maipasa ang kondisyon sa kanyang anak. Ang mga eksperto ay patuloy na naghahanap ng mga teknolohiya na maaaring maiwasan ang pagbaba ng genetic defects, ngunit walang pakinabang. Gayunpaman, makakatulong ang genetic testing bago subukang magbuntis. Sa pamamagitan ng ganitong uri ng pagsubok, makikita kung may tumaas na panganib ng mga bata na magkaroon ng DMD kapag sila ay lumaki. Para sa mga pasyente ng DMD o kanilang mga pamilya, huwag mag-atubiling humingi ng moral na suporta dahil ang kundisyong ito ay nangangailangan ng masinsinang paggamot. Para sa karagdagang talakayan tungkol sa kung paano matukoy ang mga sintomas duchenne muscular dystrophy, diretsong tanungin ang doktor sa SehatQ family health app. I-download ngayon sa App Store at Google Play.