Ang Tay-Sachs ay isang sakit ng central nervous system na isang neurogenerative disorder. Ang sakit na neurological na ito ay karaniwang nararanasan ng mga sanggol at maaaring nakamamatay. Ang Tay-Sachs ay maaari ding makaapekto sa mga teenager at adults, ngunit ang mga sintomas ay hindi kasinglubha ng mga sanggol at hindi gaanong madalas mangyari.
Ang Tay-Sachs ay isang sakit na sanhi ng isang depekto sa gene
Ang Tay-Sachs ay sanhi ng isang depekto ng gene sa chromosome 15 (HEX-A). Ang pinsala sa gene na ito ay nagiging sanhi ng katawan na hindi makagawa ng hexosaminidase A na protina. Kung wala ang hexosaminidase A na protina, ang mga kemikal na tinatawag na gangliosides ay maiipon sa mga nerve cell ng utak at sisira sa mga selula ng utak. Kapag nagsimulang kumain si Tay-Sachs sa utak, nawawalan ng kontrol sa kalamnan ang nagdurusa. Ang kundisyong ito ay maaaring magdulot ng pagkabulag, pagkalumpo, at maging ng kamatayan. Ang Tay-Sachs ay isang namamana na sakit. Ibig sabihin, maaaring maipasa ng dalawang magulang ang sakit na ito sa kanilang mga anak.
Mga sintomas ng Tay-Sachs
Ang mga sintomas ng Tay-Sach sa mga sanggol, bata, at matatanda ay maaaring magkaroon ng iba't ibang anyo. Bilang karagdagan, ang simula ng mga sintomas sa mga sanggol, bata, at matatanda ay hindi rin pareho.
Mga sintomas ng Tay-Sachs sa mga sanggol
Karaniwang lilitaw ang mga sintomas ng Tay-Sachs kapag ang sanggol ay umabot sa edad na 6 na buwan. Gayunpaman, ang pinsala sa ugat ay naganap mula nang ang sanggol ay nasa sinapupunan pa. Ang pag-unlad ng sakit na Tay-Sachs sa katawan ng sanggol ay napakabilis. Karaniwan, ang mga sanggol na nagdurusa sa Tay-Sachs ay mamamatay sa edad na 4-5 taon. Ang mga sumusunod ay ang mga sintomas ng Tay-Sachs sa mga sanggol na dapat bantayan:
- Hindi marinig
- Pagkabulag
- Nanghina ang lakas ng kalamnan
- Ang gulat na tugon na patuloy na tumataas
- Pagkawala ng function ng kalamnan
- Matigas na kalamnan
- Naantala ang pag-unlad ng kaisipan at panlipunan
- Mabagal na paglaki ng sanggol
- Ang hitsura ng mga pulang spot sa macula (ang lugar na malapit sa gitna ng retina).
Kung ang isang sanggol na may Tay-Sachs ay may mga kombulsyon o igsi ng paghinga, dalhin siya kaagad sa ospital o tumawag sa mga serbisyong pang-emerhensiyang medikal upang maiwasan ang mga komplikasyon.
Mga sintomas ng Tay-Sachs sa mga kabataan at matatanda
Kung ikukumpara sa mga sanggol, ang mga kaso ng Tay-Sach sa mga kabataan at matatanda ay napakabihirang. Bilang karagdagan, ang mga sintomas ay itinuturing na mas banayad. Hindi lamang iyon, ang anyo ng mga sintomas ng Tay-Sachs ay nahahati sa tatlong uri, katulad ng juvenile, chronic, at adult. Ang mga sintomas ng Tay-Sachs sa mga kabataan ay karaniwang lumilitaw sa edad na 2-10 taon at ang mga nagdurusa ay mabubuhay hanggang sa edad na 15 taon. Habang ang mga talamak na sintomas ng Tay-Sachs ay karaniwang lumalabas sa edad na 10 taon, ang pagbuo ng ganitong uri ng Tay-Sachs ay itinuturing na mabagal. Kasama sa mga sintomas ang pananakit ng kalamnan, panginginig, at kahirapan sa pagsasalita. Samantala, ang mga sintomas ng Tay-Sachs sa mga matatanda ay itinuturing na pinakamahina. Kasama sa mga sintomas ang:
- Mahinang kalamnan
- Malabo na usapan
- Mahirap tandaan
- Hindi balanseng paraan ng paglalakad
- Panginginig.
Ang kalubhaan at dami ng namamatay ng sakit na Tay-Sachs ay nag-iiba sa mga matatanda, hindi katulad sa mga sanggol.
Paano masuri ang Tay-Sachs?
Maaaring maagang masuri ang Tay-Sachs gamit ang mga prenatal test, gaya ng
chorionic villus sampling (CVS) at
amniocentesis. Sa pangkalahatan, gagawin din ang genetic testing kung pareho ang ama at ina
carrier o mga carrier ng Tay-Sachs disease. Karaniwan, ang isang CVS prenatal test ay gagawin kapag ang gestational age ay umabot sa 10-12 na linggo. Ginagawa ang pagsusuring ito sa pamamagitan ng pagkuha ng sample ng mga selula mula sa inunan sa pamamagitan ng tiyan o puki.
Amniocentesis ginagawa kapag ang gestational age ay umabot sa 15-20 na linggo. Ang pamamaraang ito ay ginagawa sa pamamagitan ng pagsusuri sa isang sample ng amniotic fluid sa pamamagitan ng isang karayom na ipinapasok sa tiyan ng ina. Sa pamamagitan ng iba't ibang pagsusulit na ito, maaaring masuri ng mga doktor ang mga Tay-Sach sa mga sanggol.
Nagagamot ba ang Tay-Sachs?
Sa kasamaang palad, hanggang ngayon ay walang panggagamot na makakapagpagaling sa Tay-Sachs. Gayunpaman, ang mga doktor ay maaaring magbigay ng palliative na pangangalaga upang maging komportable ang mga sanggol na dumaranas ng sakit na ito sa kanilang kondisyon. Kasama sa palliative na pangangalaga ang pagbibigay ng mga pain reliever, mga gamot na maaaring maiwasan ang mga seizure, physical therapy, paglalagay ng mga feeding tube, at paggamot para sa respiratory function upang maiwasan ang pag-iipon ng mucus sa baga. Mahalaga rin ang emosyonal na suporta ng pamilya para sa mga taong may Tay-Sachs.
Paano maiwasan ang Tay-Sachs
Dahil ang Tay-Sachs ay isang namamana na sakit, walang paraan upang maiwasan ito maliban sa pamamagitan ng paggawa
screening. Kadalasan, ang doktor ay magsasagawa ng mga genetic na pagsusuri sa ama at ina upang makita kung may kasaysayan ng pamilya ng Tay-Sachs dati. Iyan ang kahalagahan ng pagkonsulta sa doktor bago mo planong magkaanak. [[Kaugnay na artikulo]]
Mga tala mula sa SehatQ:
Ang Tay-Sachs ay isang sakit na neurological na nagdudulot ng mga sakit na neurodegenerative. Samakatuwid, ang sakit na ito ay hindi dapat maliitin. Para kumonsulta pa tungkol sa sakit na Tay-Sachs, tanungin ang iyong doktor nang direkta sa SehatQ family health app. I-download ngayon sa App Store at Google Play.
